El Glosario Hablado de Términos Genéticos
Introducción a la genómica
¿Qué es un genoma?
Genoma es una palabra elegante para todo tu ADN. Todos los organismos vivos, desde las patatas hasta los cachorros, tienen su propio genoma. Cada genoma contiene la información necesaria para construir y mantener ese organismo a lo largo de toda su vida.
Tu genoma es el manual de operaciones que contiene todas las instrucciones que te ayudaron a crecer a partir de una sola célula hasta la persona que eres hoy. Guía tu crecimiento, ayuda a tus órganos a hacer su trabajo y se repara a sí mismo cuando se daña. Y tiene características únicas tuyas. Cuanto más sepas sobre tu genoma y cómo funciona, más entenderás tu propia salud y tomarás decisiones de salud informadas.
¿Cómo es mi genoma?
Si se estirase todo de extremo a extremo el ADN de una sola célula humana, tendríamos una hebra de seis pies de largo compuesta por un código de seis mil millones de letras. Es difícil imaginar cuánto ADN puede caber en el núcleo de una célula, que es tan pequeño que solo se puede ver con un microscopio especializado. El secreto está en la naturaleza altamente estructurada y apretada del genoma.
La hélice doble de ADN
Los genomas están hechos de ADN, una molécula extremadamente grande que tiene el aspecto de una escalera larga y retorcida. Esta es la icónica doble hélice de ADN que quizás hayas visto en libros de texto o en publicidades.
El ADN se lee como un código. Este código se compone de cuatro tipos de bloques de construcción químicos: adenina, timina, citosina y guanina, abreviados con las letras A, T, C y G. El orden de las letras en este código permite que el ADN funcione de diferentes maneras. El código cambia ligeramente de persona a persona para ayudar a hacer que seas la persona que eres.
Explorar
Cromosomas
El ADN de una célula no es una sola molécula larga. Se divide en una serie de segmentos longitudes desiguales. En ciertos puntos del ciclo de vida de una célula, esos segmentos pueden ser paquetes compactos conocidos como cromosomas. Durante una etapa, los cromosomas parecen tener forma de X.
Cada hongo, planta y animal tiene un número determinado de cromosomas. Por ejemplo, los humanos tienen 46 cromosomas (23 pares), las plantas de arroz tienen 24 cromosomas y los perros tienen 78 cromosomas.
¿Cómo funciona mi genoma?
Un manual de instrucciones no tiene ningún valor hasta que alguien lo lee. Lo mismo ocurre con tu genoma. Las letras de tu genoma se combinan de diferentes maneras para deletrear instrucciones específicas.
El papel de tus padres
Las instrucciones necesarias para que crezcas a lo largo de tu vida se transmiten de tu madre y de tu padre. La mitad de tu genoma proviene de tu madre biológica y la mitad de tu padre biológico, haciendo que estés relacionado con cada uno de ellos pero que no seas idéntico a ninguno de los dos. Los genes de tus padres biológicos influyen en rasgos como la estatura, el color de los ojos y el riesgo de enfermedades y te convierten en una persona única.
¿Mi genoma determina todo sobre mí?
No del todo. Los genomas son complicados, y aunque un pequeño número de tus rasgos están controlados principalmente por un gen, la mayoría de los rasgos están influenciados por múltiples genes. Además de eso, el estilo de vida y los factores ambientales juegan un papel fundamental en tu desarrollo y salud. Las decisiones diarias y a largo plazo que tomes, como lo que comes, si fumas, cuán activo eres y si duermes lo suficiente, afectan tu salud. El ADN no es tu destino. La forma en que vives influye en cómo funciona tu genoma.
¿Qué causa las enfermedades genéticas?
Una enfermedad genética es causada por un cambio en la secuencia de ADN. Algunas enfermedades son causadas por mutaciones que se heredan de los padres y están presentes en un individuo al nacer. Otras enfermedades son causadas por mutaciones adquiridas en un gen o grupo de genes que ocurren durante la vida de una persona.
¿Qué son las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas consisten en los procesos y técnicas utilizados para determinar los detalles sobre tu ADN. Dependiendo de la prueba, puede revelar cierta información sobre tus antepasados y tu salud y la de tu familia.
Las pruebas predictivas son para aquellas personas que tienen un pariente con un trastorno genético. Los resultados ayudan a determinar el riesgo que tiene una persona para el trastorno específico que se está analizando. Estas pruebas se realizan antes de que se presenten síntomas.
Las pruebas diagnósticas se utilizan para confirmar o descartar un trastorno genético sospechoso. Los resultados de una prueba de diagnóstico pueden ayudarte a tomar decisiones para tratar o controlar tu salud.
Las pruebas farmacogenómicas te indican cómo reaccionarás a ciertos medicamentos. Pueden ayudar a informar a tu proveedor de atención médica sobre cómo tratar mejor tu afección y evitar efectos secundarios.
Las pruebas reproductivas están relacionadas con la decisión de iniciar una familia o de tener más hijos. Incluyen pruebas para que el padre y la madre biológicos vean qué variantes genéticas llevan. Las pruebas pueden ayudar a los padres y proveedores de atención médica a tomar decisiones antes, durante y después del embarazo.
Las pruebas directas al consumidor se pueden completar en casa sin un proveedor de atención médica mediante la recolección de una muestra de ADN (por ejemplo, escupir saliva en un tubo) y enviarla a una compañía. La compañía puede analizar tu ADN y darte información sobre tus antepasados, parentesco, factores de estilo de vida y riesgo potencial de enfermedad.
Las pruebas forenses se llevan a cabo con fines legales y se pueden utilizar para identificar a familiares biológicos, sospechosos y víctimas de crímenes y desastres.
¿Cuáles son los beneficios para mi salud?
Una forma en que la investigación genómica puede beneficiarte es a través del campo emergente de la medicina de precisión. Específicamente, las características de tu genoma pueden ayudar a predecir cómo reaccionarás a ciertos medicamentos, lo que le permite a tu proveedor de atención médica elegir las opciones de prevención o tratamiento adecuadas para ti.
¿Cómo afecta la genómica a la vida cotidiana?
A medida que la tecnología avanza y aprendemos más sobre cómo funciona el genoma, la información sobre nuestros genomas se está convirtiendo rápidamente en parte de nuestra vida cotidiana. Las tecnologías emergentes nos dan la capacidad de leer la secuencia del genoma de alguien. Contar esta información puede llevar a más preguntas sobre lo que la genómica significa para nosotros, nuestros familiares y la sociedad.
Last updated: October 11, 2019