El Programa de Enfermedades no Diagnosticadas

El Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (UDP) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) es parte de la Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN), una iniciativa del Fondo Común de los NIH que se enfoca en los casos médicos más desconcertantes referidos al Centro Clínico de los NIH en Bethesda, Maryland. Fue organizado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), la Oficina de Investigaciones de Enfermedades Raras (ORDR) de los NIH y el Centro Clínico de los NIH.

Resumen

Una afección médica de larga duración que elude el diagnóstico de un médico remitente se puede considerar como no diagnosticada y puede ser de interés para este programa de investigación clínica. Del número total de casos referidos a este programa, se seleccionará un número muy limitado para continuar en el estudio luego de una cuidadosa revisión de la solicitud por parte del equipo médico del programa. En general, el UDP tarda de 8 a 12 semanas en evaluar una solicitud y la lista de espera para la admisión es de 2 a 6 meses.

El Programa de Enfermedades no Diagnosticadas tiene dos objetivos:

proporcionar respuestas a los pacientes con afecciones misteriosas que han eludido el diagnóstico durante mucho tiempo;
promover los estudios médicos sobre las enfermedades raras y comunes.

Resumen
Una afección médica de larga duración que elude el diagnóstico de un médico remitente se puede considerar como no diagnosticada y puede ser de interés para este programa de investigación clínica. Del número total de casos referidos a este programa, se seleccionará un número muy limitado para continuar en el estudio luego de una cuidadosa revisión de la solicitud por parte del equipo médico del programa. En general, el UDP tarda de 8 a 12 semanas en evaluar una solicitud y la lista de espera para la admisión es de 2 a 6 meses.

El Programa de Enfermedades no Diagnosticadas tiene dos objetivos:

proporcionar respuestas a los pacientes con afecciones misteriosas que han eludido el diagnóstico durante mucho tiempo;

promover los estudios médicos sobre las enfermedades raras y comunes.

Datos del UDP (2008-2014)

Consultas: 9,300
Solicitudes: 3,100
Aceptaciones: 750
Pacientes atendidos o programados: 700
Tasa anual aproximada de visitas al paciente: 130
Distribución aproximada de pacientes atendidos: 40% de casos pediátricos y 60% de casos de adultos
Porcentaje de casos resueltos con un diagnóstico clínico, molecular o bioquímico: entre 25 y 50
Número de casos cerrados sin diagnóstico: el 25% aproximadamente
Número de casos pendientes de diagnóstico con fuertes indicios: 60 aproximadamente
Rango de tiempo para llegar a un diagnóstico: desde una semana a cuatro años
Tipos de análisis de ADN realizados: escaneos de matriz de un millón de SNP (polimorfismo de nucleótido único) realizados en aproximadamente 1,600 personas (pacientes y familiares); análisis de secuenciación del exoma completo realizados en aproximadamente 900 personas.
El Fondo Común de los NIH otorgó $5.6 millones para el año fiscal 2014 al Programa de Enfermedades no Diagnosticadas de los NIH, un sitio clínico de la Red de Enfermedades no Diagnosticadas.

Datos del UDP (2008-2014)
Consultas: 9,300

Solicitudes: 3,100

Aceptaciones: 750

Pacientes atendidos o programados: 700

Tasa anual aproximada de visitas al paciente: 130

Distribución aproximada de pacientes atendidos: 40% de casos pediátricos y 60% de casos de adultos

Porcentaje de casos resueltos con un diagnóstico clínico, molecular o bioquímico: entre 25 y 50

Número de casos cerrados sin diagnóstico: el 25% aproximadamente

Número de casos pendientes de diagnóstico con fuertes indicios: 60 aproximadamente

Rango de tiempo para llegar a un diagnóstico: desde una semana a cuatro años

Tipos de análisis de ADN realizados: escaneos de matriz de un millón de SNP (polimorfismo de nucleótido único) realizados en aproximadamente 1,600 personas (pacientes y familiares); análisis de secuenciación del exoma completo realizados en aproximadamente 900 personas.

El Fondo Común de los NIH otorgó $5.6 millones para el año fiscal 2014 al Programa de Enfermedades no Diagnosticadas de los NIH, un sitio clínico de la Red de Enfermedades no Diagnosticadas.

¿Cómo funciona?

Las personas cuyas afecciones han eludido los diagnósticos médicos pueden solicitar ser participantes del UDP y, si son admitidas, será ingresadas al Centro Clínico de los NIH en Bethesda, Maryland. Cada paciente se somete a una semana de pruebas de diagnóstico y consultas gratuitas con expertos en uno de los institutos de investigación médica más grandes del mundo.

Un equipo médico multidisciplinario examina al paciente con una base de conocimientos exhaustiva sobre enfermedades raras y comunes. El equipo, proveniente de varios institutos y centros de los NIH, estudia los resultados clínicos y de laboratorio de un paciente en busca de pistas de diagnóstico mientras el paciente se encuentra en el Centro Clínico y en las semanas y meses posteriores a su visita. Muchas especialidades médicas de otros centros e institutos de investigación de los NIH contribuyen con la experiencia necesaria para dirigir el programa, incluidas la endocrinología, la inmunología, la oncología, la dermatología, la odontología, la cardiología y la genética; entre las docenas de médicos tratantes con experiencia.

En definitiva, el UDP ofrece a los pacientes la esperanza de un diagnóstico y la posibilidad de estrategias terapéuticas. Los participantes del UDP pueden recibir consultas sobre su tratamiento cuando vayan para una evaluación del UDP, pero el tratamiento generalmente no se proporciona como un componente del programa. Las recomendaciones de tratamiento que los médicos de los NIH pueden ofrecer son responsabilidad del paciente y del médico que lo refiere al UDP.

A cambio, los pacientes brindan a los investigadores del UDP la oportunidad de obtener nuevos conocimientos sobre los mecanismos genéticos y bioquímicos de la enfermedad e información sobre la biología celular normal, la bioquímica y la fisiología. Hasta ahora, los investigadores del UDP han encontrado pacientes con formas poco comunes de trastornos conocidos, trastornos complejos multisistémicos y trastornos nuevos que nunca han sido diagnosticados.

Los investigadores clínicos del UDP utilizan los avances en la secuenciación del ADN para detectar defectos en los genes que apuntan a trastornos conocidos. Estas herramientas ofrecen la posibilidad de realizar descubrimientos sobre el papel de los acontecimientos moleculares y bioquímicos que pueden causar enfermedades y, con el tiempo, el desarrollo de métodos de diagnóstico y de terapia para enfermedades raras y comunes.

El número de casos del UDP crece de manera constante, con más de 100 pacientes pediátricos y adultos que se suman cada año. El volumen de solicitudes de pacientes de todo el país así como del extranjero ha superado las expectativas, lo que demuestra que el UDP satisface una necesidad no atendida de pacientes no diagnosticados.

¿Cómo funciona?

Las personas cuyas afecciones han eludido los diagnósticos médicos pueden solicitar ser participantes del UDP y, si son admitidas, será ingresadas al Centro Clínico de los NIH en Bethesda, Maryland. Cada paciente se somete a una semana de pruebas de diagnóstico y consultas gratuitas con expertos en uno de los institutos de investigación médica más grandes del mundo.

Un equipo médico multidisciplinario examina al paciente con una base de conocimientos exhaustiva sobre enfermedades raras y comunes. El equipo, proveniente de varios institutos y centros de los NIH, estudia los resultados clínicos y de laboratorio de un paciente en busca de pistas de diagnóstico mientras el paciente se encuentra en el Centro Clínico y en las semanas y meses posteriores a su visita. Muchas especialidades médicas de otros centros e institutos de investigación de los NIH contribuyen con la experiencia necesaria para dirigir el programa, incluidas la endocrinología, la inmunología, la oncología, la dermatología, la odontología, la cardiología y la genética; entre las docenas de médicos tratantes con experiencia.

En definitiva, el UDP ofrece a los pacientes la esperanza de un diagnóstico y la posibilidad de estrategias terapéuticas. Los participantes del UDP pueden recibir consultas sobre su tratamiento cuando vayan para una evaluación del UDP, pero el tratamiento generalmente no se proporciona como un componente del programa. Las recomendaciones de tratamiento que los médicos de los NIH pueden ofrecer son responsabilidad del paciente y del médico que lo refiere al UDP.

A cambio, los pacientes brindan a los investigadores del UDP la oportunidad de obtener nuevos conocimientos sobre los mecanismos genéticos y bioquímicos de la enfermedad e información sobre la biología celular normal, la bioquímica y la fisiología. Hasta ahora, los investigadores del UDP han encontrado pacientes con formas poco comunes de trastornos conocidos, trastornos complejos multisistémicos y trastornos nuevos que nunca han sido diagnosticados.

Los investigadores clínicos del UDP utilizan los avances en la secuenciación del ADN para detectar defectos en los genes que apuntan a trastornos conocidos. Estas herramientas ofrecen la posibilidad de realizar descubrimientos sobre el papel de los acontecimientos moleculares y bioquímicos que pueden causar enfermedades y, con el tiempo, el desarrollo de métodos de diagnóstico y de terapia para enfermedades raras y comunes.

El número de casos del UDP crece de manera constante, con más de 100 pacientes pediátricos y adultos que se suman cada año. El volumen de solicitudes de pacientes de todo el país así como del extranjero ha superado las expectativas, lo que demuestra que el UDP satisface una necesidad no atendida de pacientes no diagnosticados.