Preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas

Hay muchos tipos distintos de pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden ayudar a:

• Diagnosticar enfermedades

• Identificar cambios en los genes que son responsables de una enfermedad ya diagnosticada

• Determinar la gravedad de una enfermedad

• Orientar a los médicos para decidir cuál será la mejor medicina o tratamiento para ciertos individuos

• Identificar cambios en los genes que pudieran aumentar el riesgo de contraer una enfermedad

• Identificar cambios genéticos que pudieran pasarse a los hijos

• Determinar la presencia de ciertas enfermedades tratables en recién nacidos

Los resultados de las pruebas genéticas pueden ser difíciles de entender; no obstante, especialistas tales como genetistas y consejeros genéticos pueden ayudar a explicar lo que los resultados pudieran significar para usted y su familia. Debido a que las pruebas genéticas le dan información acerca de su ADN, el cual es compartido con otros miembros de la familia, algunas veces el resultado de una prueba genética pudiera tener implicaciones para los parientes consanguíneos de la persona que se hizo la prueba.

La prueba diagnóstica se usa para identificar con precisión la enfermedad que está padeciendo una persona. Los resultados de una prueba diagnóstica pudieran ayudarlo a tomar decisiones acerca de cómo tratar o manejar su salud.

Las pruebas genéticas pre-sintomáticas y pronósticas se usan para encontrar cambios en genes que aumentan las posibilidades de una persona de contraer enfermedades. Los resultados de estas pruebas le dan información acerca de su riesgo de contraer una enfermedad específica. Tal información pudiera ser útil en decisiones acerca de su estilo de vida y atención de salud.

Las pruebas de portadores se usan para encontrar personas que "portan" (llevan) un cambio en un gen que esté relacionado con una enfermedad. Los portadores pueden no mostrar indicios de la enfermedad; sin embargo, tienen la capacidad de pasar el cambio genético a sus hijos, quienes pueden contraer la enfermedad o convertirse ellos mismos en portadores. En el caso de algunas enfermedades, es necesario que el cambio genético se herede de ambos padres para que se presente la enfermedad. Este tipo de prueba normalmente se ofrece a personas que tienen antecedentes familiares de una enfermedad hereditaria específica o que pertenecen a ciertos grupos étnicos que tienen un riesgo más alto de ciertas enfermedades hereditarias.

Las pruebas prenatales se ofrecen durante el embarazo para ayudar a identificar fetos que tienen ciertas enfermedades.

Las pruebas de detección sistemática para recién nacidos se usan para evaluar bebés uno o dos días después del parto para determinar si tienen ciertas enfermedades que se sabe que causan problemas con la salud y el desarrollo.

Las pruebas farmacogenómicas dan información sobre cómo el cuerpo de un individuo procesa ciertas medicinas. Este tipo de prueba puede ayudar a su proveedor de atención de salud a elegir las medicinas que funcionen mejor con su composición genética.

Las pruebas genéticas de investigación se usan para aprender más sobre lo que los genes contribuyen a la salud y las enfermedades. Algunas veces los resultados pudieran no ser directamente útiles para los participantes, pero pudieran beneficiar a otros al ayudar a los investigadores a ampliar su entendimiento sobre el cuerpo humano, la salud y las enfermedades.

Beneficios: Las pruebas genéticas pudieran ser beneficiosas independientemente de que la prueba identifique o no una mutación. Para algunas personas, los resultados de la prueba les brindan alivio, al eliminar un poco de la incertidumbre en torno a su salud. Estos resultados también pudieran ayudar a los médicos a hacer recomendaciones para tratamiento o seguimiento, y dar a las personas más información para tomar decisiones acerca de su salud y la de su familia, permitiéndoles tomar pasos para disminuir sus probabilidades de contraer una enfermedad. Por ejemplo, como consecuencia de un resultado tal, alguien pudiera ser evaluado más pronto y con mayor frecuencia para detectar la enfermedad y/o pudiera hacer cambios a sus hábitos de salud, tales como alimentación y ejercicio. Dicho resultado de una prueba genética puede disminuir los sentimientos de incertidumbre de una persona, y esta información también puede ayudar a la gente a tomar decisiones con conocimiento de causa acerca de su futuro, tal como tener o no a un bebé.

Desventajas: Las pruebas genéticas tienen un riesgo generalmente bajo de tener un impacto negativo en su salud física. No obstante, puede ser difícil tanto financiera como emocionalmente enterarse de sus resultados.

Emocionales: El enterarse de que usted o alguien en su familia tiene o está en riesgo de tener una enfermedad puede ser muy alarmante. Algunas personas también pueden sentir culpabilidad, ira, ansiedad o depresión cuando se enteran de sus resultados.

Financieras: Las pruebas genéticas pueden costar desde menos de $100 hasta más de $2,000. Las compañías de seguros médicos pudieran cubrir parte o todo el costo de las pruebas.

Muchas personas se preocupan por la discriminación basada en los resultados de sus pruebas genéticas. En el 2008, el Congreso promulgó la Ley Antidiscriminatoria sobre Información Genética (Genetic Information Non-discrimination Act, GINA) para proteger a la gente contra la discriminación por parte de su proveedor de seguros médicos o empleador. La ley GINA no se aplica a los proveedores de seguros de atención a largo plazo (para enfermos crónicos o personas dependientes), seguros de discapacidad o seguros de vida. (Para obtener más información acerca de la discriminación basada en información genética y la ley GINA, consulte la página http://www.genome.gov/10002328/genetic-discrimination-fact-sheet/).

Limitaciones de las pruebas: Las pruebas genéticas no pueden decirle todo sobre las enfermedades hereditarias. Por ejemplo, un resultado positivo no siempre significa que usted contraerá una enfermedad, y es difícil predecir qué tan graves pudieran ser los síntomas. Los genetistas y consejeros genéticos pueden hablar más específicamente acerca de lo que le dirá o no le dirá una prueba específica, y pueden ayudarlo a decidir si se hará o no una prueba.

Hay muchos motivos por los cuales la gente pudiera hacerse pruebas genéticas. Los médicos pudieran recomendar una prueba genética si los pacientes o su familia tienen ciertos patrones de una enfermedad. Las pruebas genéticas son voluntarias, y la decisión acerca de tenerla o no tenerla, es compleja.

Un genetista o consejero genético puede ayudar a las familias a pensar acerca de los beneficios y las limitaciones de una prueba genética específica. Los consejeros genéticos ayudan a individuos y familias a entender los factores científicos, emocionales y éticos en torno a la decisión de hacerse una prueba genética y cómo reaccionar a los resultados de esas pruebas.