Anomalías Cromosómicas

Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. Los genes son las instrucciones individuales que le dicen a nuestro cuerpo cómo desarrollarse y funcionar; regulan las características físicas y médicas, tales como el color del cabello, el tipo de sangre y la propensión a enfermedades.

Muchos cromosomas tienen dos segmentos, llamados "brazos", separados por una región contraída conocida como centrómero. El brazo más corto se llama brazo "p". El brazo más largo se llama brazo "q".

El cuerpo está formado por unidades individuales llamadas células. Su cuerpo tiene muchas distintas clases de células, tales como las células de la piel, las células del hígado y las células sanguíneas. En el centro de la mayoría de las células se encuentra una estructura llamada núcleo. Ahí es donde se encuentran los cromosomas.

El número típico de cromosomas en una célula humana es de 46: 23 pares, que contienen un número total estimado de 20,000 a 25,000 genes. Un juego de 23 cromosomas se hereda de la madre biológica (del óvulo), y el otro juego se hereda del padre biológico (del espermatozoide).

De los 23 pares de cromosomas, los primeros 22 pares se llaman "autosomas". El último par se denomina "cromosomas sexuales". Los cromosomas sexuales determinan el sexo de un individuo: las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), y los varones tienen un cromosoma X y uno Y (XY). La madre y el padre contribuyen cada uno un juego de 22 autosomas y un cromosoma sexual.

Durante un siglo, los científicos estudiaron los cromosomas viéndolos a través de un microscopio. Para que los cromosomas puedan verse de esta manera, necesitan teñirse. Una vez teñidos, los cromosomas se ven como hilos con "bandas" claras y oscuras, y pueden ser fotografiados. Una imagen, o mapa cromosómico, de todos los 46 cromosomas se denomina cariotipo. El cariotipo puede ayudar a identificar anomalías en la estructura o el número de cromosomas.

Para ayudar a identificar a los cromosomas, los pares han sido numerados del 1 al 22, y el 23º par ha sido denominado "X" e "Y". Asimismo, las bandas que aparecen después de teñir, también se numeran; Cuanto más alto sea el número de una banda, más alejada se encuentra esa banda situada con respecto del centrómero.

En la última década, se han desarrollado técnicas más nuevas que hacen posible que los científicos y médicos hagan pruebas para detectar anomalías cromosómicas sin el uso de un microscopio. Estos métodos más recientes comparan el ADN del paciente contra una muestra de ADN normal. La comparación puede usarse para encontrar anomalías cromosómicas donde las dos muestras difieran.

Actualmente existe una prueba prenatal que no es no traumática para la madre o el bebé. Ésta es una prueba para determinar si en un embarazo dado el bebé tiene un riesgo mayor de tener trastornos cromosómicos específicos. La prueba examina el ADN del bebé en la sangre de la madre a las pocas semanas del embarazo.¿

Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden clasificarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales.

• Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección se conoce como monosomía. Cuando un individuo tiene más de dos cromosomas en lugar de un par, la afección se conoce como trisomía.

Un ejemplo de una afección causada por anomalías numéricas es el síndrome de Down, el cual se caracteriza por retraso mental y otros problemas. Un individuo con síndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos; por ese motivo, la afección también se conoce como trisomía 21. Un ejemplo de monosomía, en la que a un individuo le falta un cromosoma, es el síndrome de Turner. En el síndrome de Turner, una mujer nace con un sólo cromosoma sexual, una X, y tiene habitualmente una estatura más baja del promedio y no puede tener hijos, entre otras dificultades.

• Anomalías estructurales: La estructura de un cromosoma puede ser cambiada de varias maneras.

  • Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material genético de más.

  • Translocaciones: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma. Hay dos tipos principales de translocación. En una translocación recíproca, se han intercambiado segmentos de dos cromosomas distintos. En una translocación robertsoniana, un cromosoma entero se ha unido a otro en el centrómero.

  • Inversiones: Una parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en el cromosoma pero en la dirección inversa. Como resultado, el material genético del segmento.

  • Deleciones (eliminaciones): Se pierde o se elimina una parte del cromosoma está invertido con respecto a la orientación normal.

  • Anillos: Una parte de un cromosoma se ha desprendido y formado un círculo o anillo. Esto puede suceder con o sin pérdida de material genético.

La mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren como un accidente en el óvulo o el espermatozoide. En estos casos, la anomalía está presente en cada una de las células del cuerpo. Sin embargo, algunas anomalías suceden después de la concepción; en este caso, algunas células tienen la anomalía y otras no.

Las anomalías cromosómicas pueden heredarse de uno de los padres (tal como una translocación) o ser "de novo" (nueva al individuo). Es por ello que, cuando se descubre que un niño tiene una anomalía, a menudo se realizan estudios cromosómicos en los padres.

Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error en la división celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis.

• La mitosis da lugar a dos células que son duplicados de la célula original. Una célula con 46 cromosomas se divide y se convierte en dos células con 46 cromosomas cada una. Este tipo de división celular ocurre en todo el cuerpo, salvo en los órganos reproductivos. Ésta es la manera en la que la mayoría de las células que forman nuestro cuerpo se elaboran y reemplazan.

• La meiosis da lugar a células con la mitad del número de cromosomas, 23, en vez del número normal de 46. Éste es el tipo de división celular que ocurre en los órganos reproductivos, que da lugar a los óvulos y espermatozoides.

En ambos procesos, se prevé que las células producidas tengan el número correcto de cromosomas. Sin embargo, errores en la división celular pueden dar lugar a células que tengan demasiadas copias de un cromosoma o no suficientes. También pueden ocurrir errores durante la duplicación de los cromosomas.

Los siguientes son otros factores que pueden aumentar el riesgo de las anomalías cromosómicas:

• Edad materna: Las mujeres nacen con todos los óvulos que tendrán para toda la vida. Algunos investigadores creen que pueden surgir errores en el material genético de los óvulos a medida que envejecen. Las mujeres mayores de 40 años tienen un riesgo más alto que las mujeres más jóvenes de dar a luz a bebés con anomalías cromosómicas. Debido a que los hombres producen nuevos espermatozoides durante toda su vida, la edad paterna no aumenta el riesgo de las anomalías cromosómicas.

• Medio ambiente: Aunque no hay pruebas concluyentes de que factores medioambientales específicos causen anomalías cromosómicas, todavía es posible que el medio ambiente pueda desempeñar un papel en el surgimiento de errores genéticos.