Cromosomas

Los cromosomas son estructuras con apariencia de hilo ubicadas dentro del núcleo de las células de animales y plantas. Cada cromosoma está compuesto de proteínas combinadas con una sola molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN). Pasado de padres a descendientes, el ADN contiene las instrucciones específicas que hacen único a cada tipo de ser vivo.

El término cromosoma se origina de las palabras griegas para color (chroma) y cuerpo (soma). Los científicos dieron este nombre a los cromosomas porque son estructuras o cuerpos celulares que se tiñen oscuramente con algunos de los tintes utilizados en laboratorios.

La estructura única de los cromosomas mantiene al ADN enrollado apretadamente alrededor de proteínas con apariencia de carretes, de hilo llamadas histonas. Sin dichos carretes, las moléculas de ADN serían demasiado largas para caber dentro de las células. Por ejemplo, si todas las moléculas de ADN en una sola célula humana fueran desenrolladas de sus histonas y estiradas de un extremo a otro, medirían 1.8 metros (6 pies).

Para que un organismo crezca y funcione adecuadamente, las células deben dividirse constantemente y producir nuevas células que reemplacen a las células viejas y desgastadas. Durante la división celular, es esencial que el ADN permanezca intacto y distribuido uniformemente entre las células. Los cromosomas son una parte clave del proceso que asegura que el ADN se copie y distribuya fielmente en la gran mayoría de las divisiones celulares. Aún así, se producen algunos errores en raras ocasiones.

Cambios en el número o la estructura de los cromosomas en células nuevas puede resultar en graves problemas de salud o desarrollo. Por ejemplo, en los seres humanos, un tipo de leucemia y algunos otros cánceres son causados por cromosomas anormales elaborados con fragmentos unidos que proceden de cromosomas rotos.

Es también fundamental que las células reproductoras, llamadas óvulos (en la madre) y espermatozoides (en el padre), contengan el número correcto de cromosomas y que dichos cromosomas tengan la estructura correcta. De lo contrario, el descendiente resultante pudiera no desarrollarse normalmente. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias encontradas en otras personas.

Los cromosomas varían en número y forma entre los seres vivos. La mayoría de las bacterias tienen uno o dos cromosomas circulares. Los seres humanos, junto con otros animales y plantas, tienen cromosomas lineales que se ordenan en pares dentro del núcleo de la célula. El número total de cromosomas por célula es específico para cada especie y se denomina dotación cromosómica, o también complemento cromosómico de la especie.

Las únicas células humanas que no contienen pares de cromosomas son las células reproductoras, o gametos, que portan solamente una copia de cada cromosoma. Cuando dos células reproductoras se unen, se convierten en una sola célula que contiene dos copias de cada cromosoma. A continuación, estas células y sus sucesoras se dividen numerosas veces. El resultado final es un individuo maduro portador de un complemento cromosómico completo en prácticamente todas las células de su cuerpo.

Además de los cromosomas lineales encontrados en el núcleo, las células de los seres humanos y otros organismos complejos portan un tipo mucho más pequeño de cromosoma similar a aquellos vistos en las bacterias. Este cromosoma circular se encuentra en las mitocondrias, unas estructuras ubicadas fuera del núcleo que generan energía química y funcionan a modo de baterías de la célula.

Los científicos piensan que, en un pasado muy distante, las mitocondrias eran bacterias que vivían independientemente, y que fueron asimiladas por otras células que carecían de la capacidad para aprovechar la energía del oxígeno. Con el tiempo, las bacterias atrapadas evolucionaron para convertirse en las mitocondrias de las células de hoy en día.

Los cromosomas lineales presentan una constricción que se denomina centrómero, aunque habitualmente no se encuentra localizada exactamente en el centro del cromosoma y, en algunos casos, se encuentra casi en el extremo del cromosoma. Las regiones a ambos lados del centrómero se conocen como los brazos del cromosoma.

Los centrómeros ayudan a mantener a los cromosomas correctamente alineados durante la división celular. A medida que se copian los cromosomas en preparación para la producción de una nueva célula, el centrómero funciona como un sitio de unión para las dos mitades de cada cromosoma duplicado, conocidas como cromátidas hermanas.

Los telómeros son tramos repetitivos de ADN ubicados en los extremos de los cromosomas lineales. Protegen los extremos de los cromosomas impidiendo que los cromosomas se "desenreden" o desorganicen.

En muchos tipos de células, los telómeros pierden un poco de su ADN, acortandose cada vez que una célula se divide. Al final, cuando todo el ADN del telómero ha desaparecido, la célula ya no puede duplicarse y muere.

Los glóbulos blancos, y otros tipos de células con la capacidad para dividirse con mucha frecuencia, tienen una enzima especial que impide que sus cromosomas pierdan sus telómeros. Debido a que éstas retienen a sus telómeros, dichas células por lo general viven más tiempo que otras células.

Los telómeros también desempeñan una función en el cáncer. Los cromosomas de células malignas normalmente no pierden sus telómeros, lo cual ayuda a impulsar el crecimiento descontrolado que hace que el cáncer sea tan agresivo.

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, constituyendo un complemento cromosómico total de 46 cromosomas.

De hecho, cada especie de plantas y animales tiene un número fijo de cromosomas. Una mosca de la fruta (Drosophila), por ejemplo, tiene un complemento cromosómico de cuatro pares de cromosomas, mientras que una planta de arroz tiene 12, y un perro, 39 pares.

En los seres humanos y en la mayoría de otros organismos con reproducción sexual, se hereda una copia de cada cromosoma de la madre y la otra del padre. Esto explica por qué los niños heredan algunas de sus características de su madre y otras de su padre.

El patrón de herencia es diferente para el pequeño cromosoma circular encontrado en las mitocondrias. Sólo los óvulos - y no los espermatozoides - conservan su mitocondria durante la fecundación. Por lo tanto, el ADN mitocondrial se hereda siempre de la madre. En los seres humanos, algunas afecciones de la salud, incluidas algunas formas de deficiencia auditiva y diabetes, han sido asociadas con ADN encontrado en las mitocondrias.

Sí, difieren en un par de cromosomas conocidos como cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X en sus células, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Heredar demasiadas o no suficientes copias de los cromosomas sexuales puede resultar en graves problemas. Por ejemplo, las mujeres que tienen copias adicionales del cromosoma X son normalmente más altas que el promedio, y algunas tienen retraso mental. Los hombres que tienen más de un cromosoma X tienen el síndrome de Klinefelter, que es una afección caracterizada por una alta estatura y, a menudo, disfunción de la fertilidad. Otro síndrome causado por un desequilibrio en el número de cromosomas sexuales es el síndrome de Turner. Las mujeres con síndrome de Turner tienen solamente un cromosoma X. Ellas son de muy baja estatura, normalmente no pasan por la pubertad, y algunas pudieran tener problemas de los riñones o el corazón.

Los científicos que estudiaban las células bajo el microscopio fueron los primeros que observaron los cromosomas a finales del siglo XIX. No obstante, en aquel entonces, la naturaleza y función de estas estructuras celulares no se entendían con claridad.

Los investigadores adquirieron un entendimiento mucho mejor de los cromosomas a principios del siglo XX, a través de los estudios vanguardistas de Thomas Hunt Morgan. Morgan estableció la relación entre los cromosomas y los rasgos hereditarios al demostrar que el cromosoma X está relacionado con el sexo y el color de los ojos en las moscas de la fruta.