Hoja de datos del mapeo genético

Entre los objetivos principales del Proyecto del Genoma Humano (HGP) estaba desarrollar herramientas nuevas, mejores y más baratas para identificar los nuevos genes y comprender su función.

Una de estas herramientas es el mapeo genético. El mapeo genético o mapeo de ligamiento puede ofrecer evidencia firme de que una enfermedad que se transmite de padres a hijos está ligada a uno o más genes. El mapeo también proporciona pistas sobre qué cromosoma contiene el gen y cuál es la ubicación exacta del gen en ese cromosoma.

Los mapas genéticos se han utilizado con éxito para encontrar el gen responsable de trastornos poco frecuentes que se trasmiten a través de un solo gen, como la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne. Los mapas genéticos también son útiles para guiar a los científicos al gran número de genes que se cree que desempeñan un papel en el desarrollo de los trastornos más comunes como el asma, las enfermedades cardíacas, la diabetes, el cáncer y las afecciones psiquiátricas.

Para producir un mapa genético, los investigadores recolectan muestras de sangre o tejido de los miembros de las familias en las que prevalece cierta enfermedad o rasgo. Utilizando diversas técnicas de laboratorio, los científicos aíslan el ADN de estas muestras y lo examinan en busca de patrones únicos que se observan solo en los miembros de la familia que tienen la enfermedad o el rasgo. Estos patrones característicos en las bases químicas que forman el ADN se denominan marcadores.

Los marcadores de ADN por sí solos no identifican el gen responsable de la enfermedad o el rasgo; pero pueden informar a los investigadores sobre la ubicación aproximada del gen en el cromosoma.

Y este es el porqué: cuando los óvulos o los espermatozoides se desarrollan, los pares de cromosomas que forman el genoma de una persona intercambian tramos de ADN. Imagínalo como un proceso de mezclado que se llama recombinación. El cromosoma individual en una célula reproductora contiene algunos tramos del ADN que la persona hereda de su madre y otros de su padre.

Si un gen en particular está cerca de un marcador de ADN, es probable que el gen y el marcador permanezcan juntos durante el proceso de recombinación y que se transmitan juntos de padres a hijos. Si cada miembro de la familia con una enfermedad o rasgo específico también hereda un marcador de ADN específico, es muy probable que el gen responsable de la enfermedad esté cerca de ese marcador.

Mientras más marcadores de ADN haya en un mapa genético, será más probable que al menos un marcador se ubique cerca de un gen responsable de la enfermedad, y será más fácil para los investigadores concentrarse en ese gen. Uno de los primeros logros importantes del HGP fue el desarrollo de mapas densos de marcadores que se distribuyen de manera homogénea en todo el genoma humano.

Los marcadores en sí mismos suelen consistir en ADN que no contiene ningún gen. Sin embargo, ya que los marcadores pueden ayudar a un investigador a localizar un gen que causa enfermedades, son sumamente valiosos para rastrear la herencia de los rasgos a través de las generaciones de una familia.

El desarrollo de los mapas genéticos fáciles de usar, junto con la secuenciación exitosa de todo el genoma humano en el HGP, ha significado un gran avance para la investigación genética. La calidad mejorada de los datos genéticos ha reducido el tiempo necesario para identificar un gen de un periodo de, en muchos casos, años; a tan solo meses o incluso semanas.

Los científicos pueden acceder de manera gratuita a los datos del mapeo genético que generan los laboratorios del HGP. Estos están disponibles en las bases de datos de los Institutos Nacionales de Salud y el Centro Nacional para la Información Biotecnológica de la Biblioteca Nacional de Medicina (NCBI) (ncbi.nlm.nih.gov), así como en el navegador genómico de la Universidad de California, Santa Cruz.