Preguntas frecuentes sobre la secuenciacion de recien nacidos

¿Qué son las pruebas de detección sistemática para recién nacidos?

Cada estado en el país maneja su propio programa de pruebas de detección sistemática para recién nacidos, donde casi todos los recién nacidos son evaluados para detectar por lo menos 30 (y, en algunos estados, más de 50) afecciones de la salud graves pero tratables que se presentan durante la infancia.

Casi todas las pruebas actuales de detección sistemática para recién nacidos utilizan una muestra de sangre seca que se obtiene durante la primera semana después del parto para medir la presencia de biomarcadores de enfermedades (una sustancia o característica medible que es indicativa de una enfermedad). En la actualidad, las pruebas utilizadas por los programas estatales de pruebas de detección sistemática para recién nacidos son rápidas, de bajo costo y exactas en la identificación de enfermedades antes de que se presenten síntomas.

¿Qué papel desempeña la genómica en esto?

El costo de la secuenciación del genoma ha disminuido ahora a un intervalo de precios similar al de muchas otras pruebas médicas complejas, aumentando así las posibilidades para su aplicación clínica. Un posible uso para la secuenciación del genoma sería sustituir o complementar los perfiles de pruebas existentes tradicionales para la detección de enfermedades en recién nacidos. La secuenciación del genoma de un recién nacido podría proporcionar más información de salud que los perfiles de pruebas actuales, y podría potencialmente ser utilizada para guiar la atención médica de por vida de un individuo, proporcionando información temprana tanto sobre enfermedades tratables de la infancia como sobre afecciones de la salud que se presentan en adultos.

Quedan muchas preguntas por responder antes de contemplar un futuro con secuenciación rutinaria del genoma del recién nacido. Entre las preguntas se encuentran las siguientes:

• ¿Puede la secuenciación del ADN identificar las mismas afecciones de la salud al nacer con la misma eficacia y velocidad que los métodos tradicionales?
• ¿Es útil tener la secuencia del genoma desde el nacimiento para la atención clínica de ese individuo?
• ¿Qué sucede si la secuencia del genoma revela información sobre enfermedades incurables, o incluso afecciones de la salud que no se presentarán sino hasta la vida adulta?
• ¿Qué riesgo representa para los recién nacidos que la identificación de variantes genéticas específicas, tales como la predisposición a una enfermedad, pudiera dar pie a discriminación en el futuro?
• ¿Cómo pudiera el uso de la secuenciación del genoma afectar al apoyo público para los programas de pruebas de detección sistemática para recién nacidos?
• ¿Qué tan factible sería para los estados realizar la secuenciación del genoma además de, o en vez de, los programas de pruebas existentes?
• ¿Hay consideraciones adicionales para la obtención y el almacenamiento de las secuencias del genoma de recién nacidos frente a muestras sanguíneas de recién nacidos?

Los profesionales clínicos, científicos, bioéticos y otros han debatido estas cuestiones por varios años pero, hasta ahora, han sido preguntas abstractas.

Gracias a un nuevo programa de investigación que está siendo financiado por los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH), un pequeño número de estudios preliminares está comenzando a examinar detenidamente estas preguntas. El objetivo del programa es generar pruebas científicas y consideraciones éticas que los profesionales de la atención de la salud y los formuladores de políticas puedan usar para formular políticas y aplicaciones prácticas futuras relacionadas con el uso de la secuenciación del genoma en el período de recién nacido.

¿Está planeando el gobierno sustituir las pruebas de detección sistemáticas del recién nacido con la secuenciación del genoma del recién nacido?

No. Este trabajo de investigación busca determinar si los datos de la secuencia del genoma pudieran o no proporcionar información adicional que fuera útil para los recién nacidos y su familia durante el período de recién nacido.

¿Qué hay sobre la carga emocional en las familias que reciban información sobre mutaciones con consecuencias para la salud?

El estudio de las implicaciones éticas, legales y sociales de recibir información genómica sobre recién nacidos es un componente integral de este programa de investigación. Si bien ha habido debates abstractos sobre cómo las familias procesarán diagnósticos positivos, hasta ahora estas cuestiones no han sido estudiadas a fondo. Hay precedencia para este enfoque. En abstracto, muchos expertos creían que informar a alguien de que tenía un mayor riesgo de contraer la enfermedad de Alzheimer (que es incurable) causaría grave angustia. Por lo tanto, el NIH financió los estudios REVEAL y REVEAL II para explorar si estas suposiciones eran verdaderas o no. Sorprendentemente, los resultados de estos estudios clínicos fueron indicativos de que los individuos no están excesivamente angustiados, demostrando el valor de dicha investigación. Es importante que busquemos entendimiento de qué impactos, si los hubiera, podría tener la secuenciación del genoma e información afín en esta posible situación.

¿Qué protecciones se han establecido para las familias que no quieran recibir esta información?

Participar en una investigación en el NIH es algo totalmente voluntario. Los participantes solamente se inscribirán en los estudios después de participar en un proceso de consentimiento informado (con conocimiento de causa), donde se les educará sobre los objetivos del estudio y los posibles resultados. Si bien en algunos casos pudiera ser posible participar en un aspecto específico de un estudio sin recibir los resultados de la investigación, un objetivo del programa es determinar cómo los profesionales clínicos y las familias utilizan la información de la secuencia genómica en la toma de decisiones. Varios de los proyectos patrocinados están interesados específicamente en cómo las familias entienden y responden a la información genómica (incluidas las maneras óptimas para comunicar dicha información). Por consiguiente, la participación en estos estudios de investigación pudiera no ser apta para las familias que no quieran saber lo que contiene la información de su secuencia. Al igual que con todos los estudios de investigación biomédica financiados con fondos federales y que incluyen la participación de seres humanos bajo estudio, la investigación es supervisada por una Junta de revisión institucional en cada instituto, que da seguimiento a los planes e implementación del estudio para asegurar una conducta ética durante todo el proceso de investigación.