Consentimiento informado para la investigación genómica

Los avances en la tecnología genómica y las herramientas analíticas están dando pie a descubrimientos que son esenciales para nuestro entendimiento del impacto de las variantes genómicas en la salud y la enfermedad, y en última instancia para una mejor salud. Ahora es posible secuenciar el exoma o genoma completo de un individuo para identificar variantes asociadas con una enfermedad, investigar cómo las variantes genómicas interactúan con factores ambientales, y aprender cómo la variación genómica está distribuida entre poblaciones. Las muestras, datos genómicos e información de salud asociada de los participantes en investigaciones, están siendo almacenados y compartidos cada vez más, para maximizar el beneficio logrado a través de la investigación.

Toda esta investigación depende de las contribuciones de los participantes en la investigación. Es esencial que los derechos e intereses de los participantes en una investigación (es decir, los seres humanos bajo estudio) que aportan muestras e información relacionada con la salud a estos proyectos, se respeten durante todo el proceso de la investigación.

La naturaleza de los datos genómicos requiere que se tengan en mente varias consideraciones específicas. Además de ser personales y únicos a cada individuo, los datos genómicos podrían, por ejemplo:

• Ser almacenados y utilizados indefinidamente.
• Informar a los individuos sobre la propensión a una amplia gama de afecciones de la salud (algunas de las cuales son inesperadas tomando en cuenta los antecedentes personales o familiares).
• Conllevar en sí riesgos que son inciertos o poco claros.
• Ser reinterpretados y su relevancia ser cambiada con el tiempo.
• Plantear preocupaciones de privacidad (en parte debido al riesgo de la re-identificación).
• Ser pertinentes para los miembros de la familia y en la toma de decisiones sobre la reproducción.

Los investigadores deberían abordar estas consideraciones al diseñar un proceso de consentimiento informado y un formulario de consentimiento para su estudio.

El consentimiento informado (con conocimiento de causa) incluye dos componentes fundamentales: un diálogo o proceso, y un formulario.

• El proceso del consentimiento informado consiste en interacciones entre un miembro calificado del equipo de investigación y el posible participante. Este proceso da a los participantes en la investigación información que les ayudará a tomar decisiones bien informadas, por voluntad propia, acerca de si van o no a comenzar o continuar participando en un proyecto de investigación. El investigador y los posibles participantes deberían dialogar sobre el estudio y el contenido del formulario de consentimiento, y el investigador debería responder cualquier pregunta que pudieran tener los participantes. El consentimiento informado se logra a través de interacciones dinámicas y, en algunos casos, podría ser un proceso continuo, en vez de una sola sesión informativa.
• El formulario de consentimiento es un componente del proceso de consentimiento informado que proporciona un resumen por escrito del proyecto de investigación (que incluye el propósito del estudio, los procedimientos de investigación, los posibles riesgos y beneficios, etc.) y explica los derechos del individuo como un participante en la investigación.

Los avances en la tecnología de secuenciación del genoma, la evolución en nuestro entendimiento del genoma, la creciente potencia del almacenamiento y transmisión de datos, y la variación en actitudes sobre la privacidad genómica hacen necesario un enfoque flexible a la comunicación con los posibles participantes durante el proceso de consentimiento informado y dentro del formulario de consentimiento.