La propiedad intelectual y la genómica

Las primeras patentes genéticas se emitieron en 1982, después del caso de Diamond vs. Chakrabarty en el Tribunal Supremo de EE.UU., que abrió la puerta a las patentes de descubrimientos biotecnológicos. Desde entonces, el centro del debate sobre las patentes génicas ha sido si el descubrimiento de un gen o secuencia de ADN se eleva o no al nivel de invención requerido por el Título 35 del Código de los Estados Unidos que estipula los criterios que deben satisfacerse para que se otorgue una patente. De conformidad con el Código, una patente sólo puede ser otorgada sobre "cualquier nuevo y útil proceso, máquina, fabricación o composición de materia, o cualquier mejora nueva y útil de los mismos". Las leyes de la naturaleza, los fenómenos naturales y las ideas abstractas no pueden patentarse. Incluso si se pasa este primer obstáculo, la invención debe ser innovadora; la existencia de 'desarrollos anteriores' muestra que alguien la inventó primero, por supuesto. Además, la invención no puede ser obvia a "una persona que tenga habilidades ordinarias en el arte al que dicha materia ataña".

En el caso de las patentes génicas, los críticos han señalado que tales patentes no cumplen con la mayoría o con ninguno de estos criterios. En primer lugar, los genes ocurren de forma natural y, si bien un gran esfuerzo intelectual pudo haberse aplicado a descubrirlos dentro de la secuencia de ADN, el descubrimiento no es lo mismo que una invención. En segundo lugar, con la finalización del Proyecto del genoma humano en el 2003, todas las secuencias de los genes humanos se encuentran en el dominio público y, por consiguiente, constituyen desarrollos anteriores. Y, por último, muchos argumentaban que descubrir la ubicación de un gen nunca satisfizo el criterio de ser algo no obvio; ciertamente para finales de los 90, la práctica era algo común. Patentar ADN ha probado ser un área muy activa, a pesar de la controversia de patentar información genética que fue descubierta y no creada. Aunque es difícil determinar un número preciso, algunas estimaciones aseguran que una quinta parte del genoma humano está sujeto a reclamaciones de patentes.

Las patentes se emiten para alentar la innovación, y dar protección para permitir a quienes han invertido en una innovación la oportunidad de maximizar las ganancias de su inversión. Las patentes emitidas para tecnologías genéticas, tales como nuevos métodos de secuenciación de ADN, no son distintas, y su emisión ha sido sumamente valiosa a quienes desarrollan productos basados en descubrimientos genéticos. No obstante, cuando las patentes limitan el uso de información genética básica, amenazan con inhibir o restringir excesivamente las investigaciones biomédicas, sí como la traducción de descubrimientos de investigaciones a aplicaciones clínicas.

De hecho, uno de los primeros principios acordados por los líderes del Proyecto del genoma humano fue que la secuencia de ADN generada debería estar disponible sin costo al público. Este principio fue codificado en los Principios de Bermuda de 1997, que establecieron la expectativa de que toda la información de la secuencia de ADN debería trasmitirse a bases de datos disponibles públicamente en un plazo de 24 horas a partir de haberse generado. Esta política de acceso abierto al genoma ha sido un valor central de la genómica desde entonces.

A lo largo de los años en que ha ocurrido este debate, se han planteado preocupaciones de que grandes números de patentes asociadas con el genoma humano limitarían la integración de la medicina genómica en la atención de la salud debido a patentes restrictivas o a costos prohibitivos. No pueden inventarse pruebas diagnósticas sobre genes patentados en el ámbito general, como es posible con otras patentes. Esto se debe a que la secuencia de ADN a ser evaluada en sí, es reclamada en la patente, no el método de análisis del gen para determinar su secuencia y, por ende, solamente el titular de la patente, o quienes reciben su licencia, tienen el derecho a secuenciar ese ADN durante la vigencia de la patente.

Además, las llamadas "marañas de patentes", donde múltiples titulares de patentes plantan sus reclamaciones a lo largo del genoma, podrían potencialmente inhibir la traducción de descubrimientos genéticos a beneficios de atención de la salud. Las marañas de patentes han ocurrido en otros campos tecnológicos cuando múltiples titulares de patentes tienen reclamaciones relacionadas; por ejemplo, en los dispositivos electrónicos de consumo o en los estándares para video y música digital.

En abril de 2010, el Comité Asesor del Secretario sobre Genética, Salud y Sociedad publicó un informe titulado, Prácticas para el otorgamiento de licencias y patentes génicas, y su impacto en el acceso de pacientes a pruebas genéticas. Basados en la suposición subyacente de que las patentes de genes humanos eran aceptables, el informe recomendó que las pruebas genéticas diagnósticas (pero no terapéuticas), fueran exentas de la violación de derechos de una patente, junto con una exención de uso en investigaciones. La idea de exentar las patentes diagnósticas de violación al reconocer todavía que las patentes génicas diagnósticas pudieran existir, fue recibida con controversia en ese momento, especialmente al considerar que estudios de casos que acompañaban el informe mostraban pruebas mixtas de daños a pacientes como resultado de las patentes génicas.

El debate sobre las patentes génicas ya era un tema candente al momento de las primeras deliberaciones del Congreso sobre la participación de EE.UU. en el Proyecto del genoma humano. Las preocupaciones planteadas en el Congreso sobre los posibles efectos de las patentes génicas resultaron en un mandato reglamentario para el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano para que investigara las 'cuestiones legales respecto a las patentes' como parte de la investigación del Centro de aquel entonces sobre las implicaciones éticas, sociales y legales de la investigación del genoma humano.

De hecho, tales fueron las preocupaciones sobre el otorgamiento de patentes de genes humanos que, en el 2001, el director de aquel entonces del NIH, Harold Varmus, y el director de aquel entonces del NHGRI, Francis Collins, escribieron a la Oficina de Marcas Comerciales y Patentes de EE.UU. (U.S. Trademark and Patent Office, USPTO) instándola a implementar criterios más estrictos para las patentes biotecnológicas. La USPTO elevó su estándar para el otorgamiento de dichas patentes, con nuevas directrices que declaraban que la identificación de la secuencia de un gen por sí sola no es patentable, pero que un gen aislado de su estado natural pudiera ser patentable si los solicitantes pueden demostrar una "utilidad específica, considerable y creíble" para el descubrimiento.

La manera en que los titulares de las patentes otorgan licencias de las patentes de los genes que les han sido concedidas también ha sido un componente crítico de las discusiones éticas sobre la propiedad intelectual genética. Una patente que otorga licencias ampliamente o, en algunos casos, incluso gratuitamente, no representa los mismos tipos de impedimentos a la implementación de la medicina genómica como una patente que tiene derechos de licencia exclusivos. Para explorar la gama de cuestiones implicadas en la consideración de las prácticas de la propiedad intelectual genética, el NHGRI, en colaboración con otros institutos del NIH, encargó la preparación del informe de National Academies 2005 titulado, Aprovechamiento de los beneficios de la investigación genómica y proteómica: Derechos de propiedad intelectual, innovación y salud pública.

El NHGRI trabajó extensamente con la Oficina de Transferencia de Tecnología (Office of Technology Transfer) del NIH para elaborar las Directrices de mejores prácticas para el otorgamiento de licencias de invenciones genómicas, publicadas en el 2005. El instituto, en colaboración con otras organizaciones, ha trabajado activamente en estas cuestiones en un esfuerzo por mantener un nivel de acceso a los datos genómicos básicos que pueda lograr el máximo beneficio público a través de la libertad de operación para investigadores y proveedores de atención de la salud.

En el 2009, las preguntas sobre las patentes génicas finalmente llegaron al tribunal cuando la Asociación de Patólogos Moleculares (Association of Molecular Pathologists), la Unión Americana de Libertades Civiles y una coalición de otros grupos, presentaron una demanda contra Myriad Genetics, la USPTO y la University of Utah Research Foundation. La demanda desafiaba la constitucionalidad y validez de las patentes génicas de BRCA1 y BRCA2. Myriad Genetics había sido especialmente activa en la aplicación de su licencia exclusiva a estos genes del cáncer de mama, enviando cartas de cese y desistimiento a otros laboratorios e incluso a investigadores que consideraba que estaban violando sus derechos de propiedad intelectual. Quienes criticaban a la empresa también señalaron el alto precio de la prueba y el hecho de que había creado una disparidad de salud entre aquellos que podían y los que no podían pagar la prueba.

La demanda fue vista primero en el Tribunal de Distrito de los Estados Unidos para el Distrito Sur de Nueva York y, en marzo de 2010, el juez de distrito, Robert Sweet, falló a favor de los demandantes y en contra de Myriad Genetics, determinando que los genes BRCA1 y BRCA2 eran productos de la naturaleza y, por ende, no eran material patentable. El fallo del juez Sweet enfatizó el punto importante de que es la información codificada en un gen, y no sólo la estructura molecular, que los hace valiosos al titular de la patente. Debido a que la información pura codificada en un gen es un producto de la naturaleza, el juez Sweet reafirmó que no era patentable conforme a la sección 101 del Título 35 del Código de EE.UU.

Myriad y otros demandados apelaron la decisión del juez Sweet, así que la demanda sobre las patentes génicas continuó su camino en el Tribunal de Apelaciones para el Circuito Federal. Este tribunal ratificó parte del fallo del juez Sweet, pero el fallo sobre las reclamaciones de Myriad respecto a los genes aislados fue revocado en un fallo de 2 a 1 (a favor de permitir a Myriad la retención de las patentes). En la ponencia de la opinión, el juez Alan Lourie rechazó el argumento del juez Sweet acerca del contenido de la información de un gen, y se concentró en el hecho de que el aislamiento de un gen rompía los enlaces covalentes entre las moléculas dentro del ADN, creando así una nueva sustancia. La juez Kimberly Moore coincidió en parte con el juez Lourie, determinando también que las reclamaciones de Myriad respecto a los genes aislados de BRCA reunían las condiciones para una patente, no sólo porque eran nuevas sustancias sino porque la USPTO había estado otorgando tales patentes desde los 80, y ella consideraba que revocarlas sería demasiado perturbador para la industria de la biotecnología.

Los demandantes apelaron esta decisión ante el Tribunal Supremo de EE.UU., pero después de su fallo del 2012 en otro caso de una patente diagnóstica, el Tribunal Supremo lo devolvió al Circuito Federal para reexaminarlo. Tras reexaminarlo, el Circuito Federal llegó a la misma decisión que en su primer fallo, ratificando la reclamación central de Myriad sobre la información de la secuencia del gen aislado. El caso fue apelado nuevamente ante el Tribunal Supremo quien, en abril de 2013, escuchó argumentos sobre la pregunta de si los genes humanos aislados son o no una materia que reúne las condiciones de patente.

El 13 de junio de 2013, el Tribunal Supremo publicó su fallo en el caso, determinando unánimemente que los genes aislados pero, por lo demás, no modificados, eran productos de la naturaleza y, por consiguiente, no son una materia que reúna las condiciones de patente. No obstante, el tribunal sí determinó que el ADNc, moléculas sintéticas de ADN que contienen solamente los exones de un gen, sí incluye un paso inventivo y, por ende, continúa reuniendo las condiciones para patente. La opinión, escrita por el juez Clarence Thomas, coincidió con el argumento del juez Sweet de 2010 respecto a que el contenido informativo de un gen era tan importante como su estructura química.

La opinión del tribunal también coincidió con un informe amicus curiae, presentado por el Departamento de Justicia de EE.UU. en nombre del gobierno federal cuando el caso estuvo ante el Circuito Federal en el 2011 (y de nuevo en una forma modificada cuando el caso estuvo ante el Tribunal Supremo en el 2013). En este informe, el gobierno tomó la postura de que el ADN aislado, pero no modificado de ninguna otra manera, no debería reunir las condiciones de patente, pero que el ADNc debía reunir las condiciones de patente. El NIH y el NHGRI están muy contentos por el fallo del Tribunal Supremo en este caso, y por la eliminación de posibles obstáculos graves que pudieran impedir la adopción generalizada de la medicina genómica.