Privacidad en la genómica

Al realizar investigaciones genómicas, es necesario equilibrar dos valores esenciales de la investigación científica, la necesidad de compartir datos extensamente para maximizar su utilidad para la exploración científica en curso, y la necesidad de proteger la privacidad de los participantes en la investigación. Lograr el balance correcto es especialmente desafiante en el caso de los datos genómicos, puesto que la secuencia de ADN de cada persona es única (a excepción del caso de los gemelos idénticos) y, por consiguiente, una muestra de ADN nunca puede ser verdaderamente anónima.

A fin de avanzar las investigaciones genómicas, el NIH alberga varias bases de datos a través de las cuales los investigadores pueden compartir datos genómicos desidentificados. Tomando en cuenta la necesidad de considerar la privacidad del participante, es importante reducir al mínimo la posibilidad de que se identifique a cualquier participante de la investigación. De hecho, un estudiopublicado en 2013 demostró que es posible reidentificar a los participantes de una investigación utilizando datos genómicos de una base de datos de tal índole junto con bases de datos genealógicos y registros públicos. El NIH, por consiguiente, controla el acceso a la información confidencial, o que pueda posiblemente revelar identidades, que se guarda en estas bases de datos para asegurar que se respete la privacidad de los participantes en investigaciones. (Véase la Política para la transmisión de datos genómicos, a continuación). Además, el NIH emite Certificados de confidencialidad para hacer posible que los investigadores financiados por el NIH tengan acceso limitado a la información de participantes de investigaciones que se conserva en instituciones de subvencionados.

La gente tiene el derecho a mantener confidencial su información médica y la de sus dependientes. Aún así, los expedientes médicos son una rica fuente de datos de investigación, y es en beneficio de las investigaciones médicas y, por ende, de la salud y bienestar de todos, que los científicos tengan acceso a grandes números de participantes y cantidades de datos. ¿Cómo alcanzamos el equilibrio correcto entre los avances científicos y la privacidad del paciente? El objetivo de las leyes federales, tales como la Regla Común (Common Rule) y la Ley de Portabilidad y Responsabilidad de Seguros Médicos (Health Insurance Portability and Accountability Act, HIPAA) es alcanzar ese equilibrio precario.

Uso de muestras clínicas en la investigación

Las muestras obtenidas en los entornos médicos, tales como las de sangre y tejido que se toman durante biopsias, pueden servir como excelentes fuentes de muestras para investigaciones genéticas. Por ejemplo, con el uso de gotas de sangre desidentificadas (obtenidas por punción) tomadas como parte de las pruebas de detección sistemáticas del recién nacido del programa de salud pública, los científicos pueden extraer ADN para realizar estudios epidemiológicos, poblacionales o de otra índole en temas que varían ampliamente como, desde enfermedades infecciosas, hasta anomalías congénitas (defectos de nacimiento).

En los últimos años, los padres han planteado preocupaciones sobre el análisis de la información genómica de sus hijos, realizado por investigadores sin el consentimiento de los padres. Demandas presentadas en años recientes resultaron en la destrucción de cinco millones de muestras de gotas de sangre almacenadas en Texas y en el establecimiento de nuevos requisitos en Minnesota para la retención de muestras de gotas de sangre después de las pruebas de detección sistemáticas del recién nacido. Más recientemente, en el 2014 el Congreso de EE.UU. aprobó una ley en la que se exige el consentimiento para poder usar en investigaciones las muestras de gotas de sangre de las pruebas de detección sistemáticas del recién nacido (véase a continuación).

Poblaciones identificables

Las poblaciones étnica, geográfica y lingüísticamente identificables presentan preocupaciones específicas con respecto a la privacidad, estigmatización y discriminación, debido a que la capacidad para proteger la privacidad de estos individuos o grupos que participan en investigaciones se ve reducida. Por ejemplo, los miembros de una población identificable pudieran ser estigmatizados o pudiera discriminarse en su contra si las investigaciones revelan que el grupo está en alto riesgo de tener una variante genética asociada con una enfermedad específica. En el caso de algunas comunidades, las relaciones familiares cercanas también pueden hacer que sea especialmente desafiante proteger la privacidad de los participantes, incluso si las muestras de la investigación son desidentificadas.

Debido a los excepcionales avances en la investigación genómica en los últimos años, el uso de las pruebas genómicas ha cambiado, de algo poco frecuente, a rutinario, en muchos entornos clínicos. Aún así, si bien hay claros beneficios clínicos para el paciente, esto introduce nuevos riesgos a la privacidad del paciente, y los pacientes son potencialmente vulnerables al uso indebido de su información genética. Para abordar esto, en el 2008 el Congreso de EE.UU. aprobó la Ley Antidiscriminatoria sobre Información Genética (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA) para restringir el acceso de los emisores de seguros médicos y empleadores a la información genética de los individuos, así como para prohibir la discriminación basada en información genética. Continúa habiendo preocupaciones respecto al uso de la información genómica para discriminar en contra de solicitantes de seguros de vida, de discapacidad y de atención a largo plazo (para enfermos crónicos o personas dependientes). Además de la ley GINA, la ley HIPAA protege la privacidad del paciente al restringir la divulgación de la información médica de los pacientes.

Uso por parte de la comunidad policial y judicial

La información genómica es usada por la comunidad policial y judicial para investigar delitos, y también se emplea dentro del sistema legal para exonerar a quienes han sido condenados falsamente por delitos. CODIS, el "Sistema de Indicadores de ADN Combinados" (Combined DNA Index System), es el programa de apoyo de la Oficina Federal de Investigaciones (Federal Bureau of Investigation, FBI) para las bases de datos de ADN de la justicia penal y el software utilizado para el funcionamiento de estas bases de datos. CODIS es usado por la comunidad policial y judicial para comparar muestras de ADN de los lugares de los hechos con el ADN de criminales condenados y gente detenida, o con el ADN detectado en otros lugares de los hechos, a fin de identificar y condenar a autores de delitos. CODIS es usado para hacer búsquedas en el Sistema Nacional de Indicadores de ADN (National DNA Index System, NDIS), una base de datos donde se capturan los perfiles de ADN remitidos al FBI por los laboratorios forenses a nivel federal, estatal y local.

La creación de bases de datos de ADN, tales como NDIS, ha generado mucha controversia. Hay un debate acerca de quién debiera ser incluido en las bases de datos de ADN, qué información debiera almacenarse, bajo qué circunstancias debiera eliminarse la información, y si las muestras de ADN debieran almacenarse o destruirse. Los proponentes de las bases de datos de ADN sostienen que su extenso uso por la comunidad policial y judicial ayuda a resolver muchos graves delitos que de lo contrario se quedarían sin procesar. Los oponentes afirman que algunas de las prácticas utilizadas por la comunidad policial y judicial infringen las protecciones de la gente bajo la cuarta enmienda de la Carta de Derechos de EE.UU. contra la búsqueda e incautación irrazonable sin causa probable, y que las muestras de ADN obtenidas podrían utilizarse para otros propósitos más perjudiciales.

Más recientemente, en el 2013 en el caso de Maryland vs. King, el Tribunal Supremo de EE.UU. dictaminó un fallo en una decisión de 5 a 4 que determinó que la comunidad policial y judicial puede obtener muestras de ADN de sospechosos que hayan sido detenidos por un delito. La mayoría determinó que la obtención de ADN en tales circunstancias es similar a la obtención de huellas dactilares o fotografías. A los jueces que expresaron desacuerdo les molestaban las consecuencias de la decisión respecto a la privacidad; p. ej., el juez Scalia declaró, "Que no quepa la menor duda... su ADN puede ser obtenido y capturado en una base de datos nacional si a usted se le detiene alguna vez, justa o injustamente, y por cualquier motivo".

Pruebas de ADN subrepticias

Las pruebas de ADN subrepticias, es decir, pruebas realizadas sin el conocimiento de la persona que está siendo evaluada, es otra posible amenaza a la privacidad de la información genómica de la gente. Algunas de las empresas que ofrecen pruebas de ADN permiten a los consumidores obtener análisis genéticos de varias muestras biológicas sin requerir el consentimiento del individuo o individuos que están siendo evaluados. Las muestras de ADN podrían originarse de objetos que varían desde manchas de sangre hasta un sobre cerrado con saliva. Puede realizarse una variedad de pruebas usando estas muestras de ADN, incluidas las pruebas relacionadas con la salud y la determinación de los padres biológicos. Estas pruebas pueden revelar información personal confidencial o embarazosa que pudiera ser de gran preocupación para individuos en el centro de la atención pública.

No hay ninguna ley federal que prohíba las pruebas subrepticias. En la actualidad, alrededor de la mitad de los estados en EE.UU. tienen leyes o regulaciones que rigen la privacidad genómica y los usos ilegítimos de los datos genómicos. No obstante, hay una gran variación entre estas leyes. Si bien algunos estados prohíben la obtención o análisis no autorizado de la información genética, otros prohíben solamente la divulgación no autorizada. El hecho de que las pruebas genéticas puedan ser realizadas o no sin el consentimiento del donante pudiera depender de quién realiza la prueba, qué intenta determinar la prueba, cómo se utilizarán los resultados, y en qué estado se realiza la prueba. Los estados también difieren respecto a la aplicación de estas leyes.

Regulaciones federales que rigen las investigaciones con seres humanos bajo estudio

Publicada en 1991, la Política Federal para la Protección de Seres Humanos en Investigaciones (Federal Policy for the Protection of Human Subjects), también conocida como la "Regla Común", establece el estándar de ética inicial para las investigaciones financiadas por el gobierno en los Estados Unidos. La Regla Común exige que todos los proyectos de investigación financiados con fondos federales obtengan el consentimiento informado (con conocimiento de causa) de cada participante antes de su participación. Los participantes deberán ser informados de todos los posibles riesgos del estudio específico, incluidos los riesågos asociados con la divulgación de su información privada. Los consentimientos informados para las investigaciones genómicas deberían aclarar los usos de los resultados de la investigación, incluso con quién se compartirá la información. Se ha demostrado que, cuando se les da el control sobre cuándo y con quién se compartirán sus datos de la investigación, la mayoría de los individuos están entusiasmados por participar en los estudios de investigación, brindando aportaciones a los descubrimientos científicos y a los avances médicos.

Ley Antidiscriminatoria sobre Información Genética (GINA)

La Ley Antidiscriminatoria sobre Información Genética de 2008 (GINA) protege la privacidad genética del público, incluidos los participantes en estudios de investigación. La aprobación de la ley GINA hace que sea ilegal que las aseguradoras médicas o empleadores soliciten o exijan información genética de un individuo o de miembros de su familia (y además prohíbe el uso de tal información para actos de discriminación).

Ley HIPAA

La Regla de Privacidad de la Ley de Portabilidad y Responsabilidad de Seguros Médicos (HIPAA) establece protecciones para mantener la confidencialidad de la información de salud individualmente identificable de los pacientes. Dicha información guardada por entidades reguladas por la ley HIPAA, tales como proveedores de atención de salud o compañías de seguros, se define como Información de salud protegida y hay límites sobre cuándo y a quién puede divulgarse tal información. En el 2013, conforme a lo exigido por la aprobación de la Ley Antidiscriminatoria sobre Información Genética, se modificó la Regla de Privacidad para establecer que la información genética es información de salud protegida por la Regla de Privacidad en la medida en que dicha información sea individualmente identificable, y que las entidades reguladas por la ley HIPAA no pueden usar o divulgar información de salud protegida que sea información genética para propósitos de emisión de seguros. Tales restricciones no se aplican al uso o divulgación de información de salud protegida que haya sido desidentificada.

Certificados de confidencialidad

Los Certificados de confidencialidad, emitidos por el NIH, pueden usarse para proteger la privacidad de los participantes en investigaciones. Estos certificados protegen a investigadores e instituciones de ser obligados a divulgar información que identifique a un individuo en cualquier proceso civil, penal o de otra índole a nivel federal, estatal y local. Por ejemplo, los Certificados de confidencialidad pueden usarse al manejar información confidencial que pudiera afectar negativamente a los participantes en una investigación o perjudicar su reputación o situación financiera o su capacidad para obtener un empleo o adquirir un seguro. El objetivo de estos certificados es promover la participación en investigaciones al tranquilizar las inquietudes de los participantes respecto a su privacidad. Se alienta a los investigadores individuales a solicitar un Certificado de confidencialidad para sus estudios de investigación, pero no se les exige hacerlo. Si un investigador se encuentra en posesión de un certificado, la divulgación de la información sobre la investigación se deja al juicio del investigador y su institución.

Ley de Libertad de Información (FOIA)

Promulgada en 1966, la Ley de Libertad de Información (Freedom of Information Act, FOIA) fue la primera ley estadounidense para dar explícitamente a los ciudadanos el derecho a acceder documentos federales previa petición. La información que corresponde a una de nueve clases de documentación material, o a uno de tres tipos de documentación de la aplicación de la ley, es inmune a las peticiones hechas conforme a la ley FOIA. Para los tipos de información que no estén claramente exentos, la adopción de leyes adicionales puede establecer la inmunidad conforme a la ley FOIA.

Actualmente, la ley FOIA no contiene una exención específica para la información genómica de participantes bajo estudio en una investigación, que se alberga en las bases de datos federales. Esta falta de claridad plantea la pregunta respecto a si la ley FOIA pudiera usarse para acceder información individual sobre participantes en una investigación en bases de datos de información controlada. La exención seis de la ley FOIA permite al gobierno rechazar las peticiones de información que, "...constituyan una clara invasión injustificada de la privacidad personal", y la interpretación del NIH es que la divulgación de conjuntos de datos de información genómica en respuesta a una petición basada en la ley FOIA sería una invasión injustificada de la privacidad personal. No obstante, esta interpretación no ha sido puesta a prueba todavía en los tribunales. El NHGRI está explorando el posible impacto de una clara exención legal de la información genómica conforme a la ley FOIA que no dependiera de la interpretación del tribunal de que la privacidad es justificada en el caso de la información genómica.

Ley de Reautorización de la Evaluación del Recién Nacido que Salva Vidas

La Ley de Reautorización de la Evaluación del Recién Nacido que Salva Vidas (Newborn Screening Saves Lives Reauthorization Act) apoya los programas de pruebas de detección sistemáticas del recién nacido en todo Estados Unidos y autoriza al Comité Asesor del Secretario sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños. La ley de reautorización fue firmada en el 2014 y, además de continuar los programas existentes, también exige el consentimiento de los padres para el uso de muestras de gotas de sangre de recién nacidos en investigaciones. Este nuevo requisito del consentimiento se aplica al uso en investigaciones de las gotas de sangre obtenidas después del 18 de marzo de 2015.

Política del NIH para la transmisión de datos genómicos

La Política del NIH para la transmisión de datos genómicos establece pautas sobre cómo proteger la privacidad de los participantes en investigaciones habilitando a la vez el acceso de la comunidad científica a los valiosos datos de las investigaciones. Un componente clave de la política es que el acceso a los datos de investigación confidenciales a nivel individual, que se albergan en las bases de datos federales, está disponible solamente a los investigadores que presentan una petición. El NIH mantiene varias bases de datos que contienen dicha información genómica, tal como la Base de datos de genotipos y fenotipos (database of Genotypes and Phenotypes, dbGaP), la Base de datos nacional para las investigaciones sobre el autismo (National Database for Autism Research, NDAR), y el Atlas del genoma del cáncer (The Cancer Genome Atlas, TCGA). Para acceder a datos confidenciales de una de estas bases de datos, los científicos deben pedir permiso para usos específicos a los Comités de Acceso de Datos en el NIH o al órgano conservador de la base de datos. Es importante notar que no toda la información en estas bases de datos se mantiene bajo 'acceso controlado', y que hay fácil acceso a algunos de los datos.