Definición
“Autosómico recesivo” se refiere a un patrón de herencia característico de algunos trastornos genéticos. “Autosómico” significa que el gen en cuestión se encuentra en uno de los cromosomas numerados, o no sexuales. “Recesivo” significa que se necesitan dos copias del gen con la mutación (una de cada progenitor) para que el trastorno se manifieste. En una familia en la que los dos progenitores son portadores y no tienen la enfermedad, aproximadamente un cuarto de los hijos heredará dos alelos que provocan la enfermedad y manifestarán dicha enfermedad. Por el contrario, en el trastorno autosómico dominante, se necesita una sola copia del gen con la mutación de uno de los progenitores para manifestar el trastorno. La anemia de células falciformes es un ejemplo de trastorno genético autosómico recesivo.
