Glosario parlante
de términos genómicos y genéticos

El glosario presenta casi 250 términos explicados de manera fácil de entender por científicos y profesionales destacados del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

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A

Adenina

La adenina (A) es una de las cuatro bases nitrogenadas del ADN; las otras tres son citosina (C), guanina (G) y timina (T). En el interior de una molécula de ADN de doble cadena, las bases de adenina de una hebra se emparejan con las bases de timina de la hebra opuesta. La secuencia de las cuatro bases nitrogenadas codifica la información del ADN.

ADN copia (ADNc)

El ADNc (abreviatura de ADN copia o también ADN complementario) es un ADN sintético que se transcribió a partir de un ARNm específico mediante una reacción que utiliza la enzima transcriptasa inversa. Mientras que el ADN se compone de secuencias codificantes y no codificantes, el ADNc solo contiene secuencias codificantes. Los científicos suelen sintetizar y usar ADNc como herramienta en la clonación genética y otros experimentos de investigación.

ADN mitocondrial

El ADN mitocondrial es el cromosoma circular que se encuentra dentro de las organelas celulares llamadas mitocondrias. Las mitocondrias se ubican en el citoplasma y son el sitio de producción de energía y otras funciones metabólicas de la célula. Es la madre la que transmite las mitocondrias y, en consecuencia, el ADN mitocondrial, a su descendencia.

ADN no codificante

El ADN no codificante corresponde a las porciones del genoma de un organismo que no codifica aminoácidos, las estructuras fundamentales de las proteínas. Se sabe que algunas secuencias de ADN no codificante cumplen roles funcionales, como la regulación de la expresión génica, mientras que otras áreas de ADN no codificante no tienen función conocida.

ADN recombinante (rADN)

El ADN recombinante (rADN) es una tecnología que utiliza enzimas para cortar y unir secuencias de ADN de interés. Las secuencias de ADN recombinado se pueden colocar en unos vehículos llamados vectores que transportan el ADN hacia el lugar adecuado de la célula huésped donde puede ser copiado o expresado.

Alelo

Un alelo es una de dos o más versiones de una secuencia de ADN (una base única o un segmento de bases) en una ubicación genómica determinada. Las personas heredan dos alelos, uno de cada progenitor, para cualquier ubicación genómica dada donde existe dicha variación. Si los dos alelos son iguales, la persona es homocigota para ese alelo. Si los alelos son diferentes, la persona es heterocigota.

Amplificación génica

La amplificación génica se refiere a un aumento del número de copias de un gen en un genoma. Las células cancerosas, por ejemplo, a veces producen varias copias de uno o más genes en respuesta a señales de otras células o del entorno.

Aneuploidía

La aneuploidía es una alteración en el número de cromosomas en una célula debido a pérdida o duplicación. En los seres humanos, la aneuploidía implica cualquier número de cromosomas que no sea el habitual de 46.

Antecedentes familiares

Los antecedentes familiares, en relación con la medicina, se refieren al registro de enfermedades y afecciones de salud de una persona y los familiares biológicos de la persona, tanto vivos como muertos. Los antecedentes familiares pueden ayudar a determinar si alguien tiene un mayor riesgo de tener o desarrollar ciertas enfermedades, trastornos o afecciones. Se suele registrar trazando el linaje (o árbol genealógico) que ilustra las relaciones entre las personas.

Anticodón

Un codón es una secuencia de ADN o ARN de tres nucleótidos (un trinucleótido) que forma una unidad de información genética que codifica un aminoácido determinado. Un anticodón es una secuencia trinucleotídica ubicada en un extremo de una molécula de ARN de transferencia (ARNt), que es complementario a un codón correspondiente en una secuencia de ARN mensajero (ARNm). Cada vez que se agrega un aminoácido a un polipéptido en desarrollo durante la síntesis proteica, un anticodón de ARNt se empareja con su codón complementario en la molécula de ARNm y así se garantiza que el aminoácido correcto se inserte en el polipéptido.

Antisentido

El ADN antisentido es la hebra de ADN no codificante de un gen. En una célula, el ADN antisentido sirve de plantilla para producir ARN mensajero (ARNm), que dirige la síntesis de una proteína.

ARN de transferencia (ARNt)

El ARN de transferencia (ARNt) es una molécula pequeña de ARN que cumple una función clave en la síntesis proteica. El ARN de transferencia sirve como vínculo (o adaptador) entre la molécula de ARN mensajero (ARNm) y la cadena creciente de aminoácidos que forman una proteína. Cada vez que se agrega un aminoácido a la cadena, un ARNt específico se empareja con su secuencia complementaria en la molécula de ARNm y así se garantiza que el aminoácido correcto se inserte en la proteína que se está sintetizando.

ARN mensajero (ARNm)

El ARN mensajero (ARNm) es un tipo de ARN de cadena única que participa en la síntesis proteica. El ARNm se genera a partir de una plantilla de ADN durante el proceso de transcripción. La función del ARNm es transportar la información sobre las proteínas desde el ADN en el núcleo de la célula hasta el citoplasma de la célula (interior acuoso), donde la maquinaria productora de proteínas lee la secuencia del ARNm y traduce cada codón de tres bases en su aminoácido correspondiente en una cadena proteica en crecimiento.

Ascendencia genética

La ascendencia genética se refiere a información sobre las personas de las que desciende biológicamente un individuo, incluidas sus relaciones genéticas. La información genética se puede combinar con información histórica para inferir dónde vivieron los ancestros remotos de una persona.

Asesoría genética

La asesoría genética se refiere a la orientación en materia de trastornos genéticos que brinda un profesional de la salud especializado (asesor genético) a una persona o familia. Un asesor genético puede brindar información sobre cómo podría influir una afección genética en una persona o familia o sobre cómo interpretar pruebas genéticas diseñadas para ayudar a estimar el riesgo de una enfermedad. El asesor genético transmite, sin bias, información para abordar las inquietudes de la persona o la familia, los ayuda a tomar decisiones informadas sobre su situación médica y brinda asesoramiento psicológico para ayudarlos a adaptarse a su afección o riesgo.

Autismo

El autismo es una condición relacionada con el desarrollo cerebral que puede producir dificultades sociales, comunicativas y conductuales importantes. Los síntomas suelen aparecer antes de los tres años. No se conoce por completo la causa exacta del autismo, aunque está claro que la genética tiene un rol importante. El autismo pertenece a un grupo de condiciones del desarrollo relacionadas que son conocidas como “el espectro autista”, que afectan a las personas de diferentes maneras y en grados variables.

Autosoma

Un autosoma es uno de los cromosomas numerados, a diferencia de los cromosomas sexuales. Los seres humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX o XY). Los autosomas están numerados en función de su tamaño relativo aproximado. El autosoma más grande — el cromosoma 1 — tiene alrededor de 2,800 genes; el autosoma más pequeño — el cromosoma 22 — tiene alrededor de 750 genes.

Autosómico dominante

“Autosómico dominante” se refiere a un patrón de herencia característico de algunos trastornos genéticos. “Autosómico” significa que el gen en cuestión se encuentra en uno de los cromosomas numerados, o no sexuales. “Dominante” significa que una sola copia del gen con la mutación (de uno de los progenitores) es suficiente para que el trastorno se manifieste. Los hijos de una persona afectada por un trastorno autosómico dominante tienen una probabilidad del 50% de ser afectados por ese trastorno a través de la herencia de un alelo dominante. Por el contrario, en el trastorno autosómico recesivo, se necesitan dos copias del gen con la mutación (una de cada progenitor) para manifestar el trastorno. La enfermedad de Huntington es un ejemplo de trastorno genético autosómico dominante.

Autosómico recesivo

“Autosómico recesivo” se refiere a un patrón de herencia característico de algunos trastornos genéticos. “Autosómico” significa que el gen en cuestión se encuentra en uno de los cromosomas numerados, o no sexuales. “Recesivo” significa que se necesitan dos copias del gen con la mutación (una de cada progenitor) para que el trastorno se manifieste. En una familia en la que los dos progenitores son portadores y no tienen la enfermedad, aproximadamente un cuarto de los hijos heredará dos alelos que provocan la enfermedad y manifestarán dicha enfermedad. Por el contrario, en el trastorno autosómico dominante, se necesita una sola copia del gen con la mutación de uno de los progenitores para manifestar el trastorno. La anemia de células falciformes es un ejemplo de trastorno genético autosómico recesivo.

Árbol genealógico

Un árbol genealógico, en lo que se refiere a la genética, es una tabla que representa la herencia de un rasgo o afección a lo largo de generaciones de una familia. El árbol genealógico muestra en particular las relaciones entre miembros de una familia y, cuando se dispone de la información, indica cuáles individuos tienen un rasgo de interés.

B

Bioinformática

La bioinformática, en relación con la genética y la genómica, es una subdisciplina científica que implica el uso de ciencias informáticas para recopilar, almacenar y analizar y diseminar datos e información biológicos, como secuencias de ADN y aminoácidos o anotaciones sobre esas secuencias. Los científicos y el personal clínico usan bases de datos que organizan y catalogan esa información biológica para aumentar el entendimiento de la salud y la enfermedad y, en ciertos casos, se usan para proveer mejor atención médica.

BRCA1/BRCA2

BRCA1 y BRCA2 son los dos primeros genes que se identificaron como asociados a tipos hereditarios del cáncer de mama y de ovario. Las personas con mutaciones en BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo mucho más alto de desarrollar cáncer de mama, de ovario u otros tipos de cáncer en comparación con las personas que no tienen mutaciones en estos genes. Tanto BRCA1 como BRCA2 suelen actuar como supresores tumorales, es decir, normalmente ayudan a regular la división celular. La mayoría de las personas tienen dos copias activas de esos genes. Cuando una de las dos copias se inactiva debido a una mutación hereditaria, a las células de esa persona les queda una sola copia. Si la copia restante también se inactiva, el resultado es crecimiento celular descontrolado, lo cual lleva a la aparición de cáncer de mama, de ovario o de otros tipos de cáncer.

C

Cáncer

El cáncer es una enfermedad en la que algunas células del cuerpo crecen fuera de control. Hay muchos tipos diferentes de cáncer, y cada uno comienza cuando una única célula adquiere un cambio genómico (o mutación) que le permite dividirse y multiplicarse sin control. Si hay mutaciones adicionales, el cáncer puede extenderse a otros sitios. Esas mutaciones pueden deberse a errores durante la replicación del ADN o aparecer por daño del ADN a causa de exposiciones ambientales (como el humo del tabaco o los rayos ultravioleta del sol). En determinados casos, las mutaciones en los genes que provocan cáncer son hereditarias, y eso aumenta el riesgo de que una persona desarrolle cáncer.

Carcinógeno

Un carcinógeno es una sustancia, organismo o agente capaz de causar cáncer. Los carcinógenos pueden ocurrir en forma natural en el ambiente (por ejemplo, los rayos ultravioletas de la luz solar y ciertos virus) o pueden ser generados por los seres humanos (como el humo del escape de los autos y el humo del cigarrillo). La mayoría de los carcinógenos interactúan directamente con el ADN de la célula, dando lugar a mutaciones.

Cariotipo

Un cariotipo es el conjunto completo de los cromosomas de un individuo. El término también se refiere a la imagen producida en el laboratorio de los cromosomas de una persona aislados de una célula individual y dispuestos en orden numérico. Un cariotipo puede usarse para buscar anomalías en el número o la estructura de los cromosomas.

Cartografía genética

La cartografía genética es el proceso de establecer las ubicaciones de los genes en los cromosomas. En los primeros mapas genéticos se utilizó el análisis de ligamiento. Cuanto más cerca estén dos genes entre sí en el cromosoma, más probable es que se hereden juntos. Por lo tanto, siguiendo los patrones de herencia se puede determinar las posiciones relativas de los genes. Más recientemente, los científicos han utilizado técnicas de ADN recombinante (ADNr) para establecer la ubicación física real de los genes en los cromosomas.

Cebador

Un cebador, en lo que se refiere a la genómica, es un fragmento corto de ADN monocatenario utilizado para determinadas técnicas de laboratorio, como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). En el método de la PCR, un par de cebadores se hibridan con el ADN de muestra y acotan la región que se amplificará, lo que genera millones y millones de copias en un período de tiempo muy breve. Los cebadores también se utilizan en la secuenciación de ADN y otros procesos experimentales.

Células somáticas

Las células somáticas son las células del organismo diferentes de los óvulos y los espermatozoides (que son las denominadas células germinales). En los seres humanos, las células somáticas son diploides, lo que significa que contienen dos conjuntos de cromosomas, uno heredado de cada progenitor. Las mutaciones en el ADN en las células somáticas pueden afectar a una persona, pero no pueden ser transmitidas a su descendencia.

Centimorgan

Un centimorgan (cM) es una unidad de medida de la frecuencia de recombinación genética. Un centimorgan equivale a una probabilidad del 1% de que dos marcadores de un cromosoma se separen uno de otro debido a un evento de recombinación durante la meiosis (que ocurre durante la formación de los óvulos y los espermatozoides). En promedio, un centimorgan corresponde aproximadamente a 1 millón de pares de bases en el genoma humano.

Centrómero

El centrómero se ve como una región constreñida de un cromosoma y tiene un papel clave al ayudar a la célula a dividir el ADN durante la división (mitosis y meiosis). Específicamente, es la región donde se unen las fibras del huso de la célula. Tras la unión de las fibras del huso al centrómero, las dos cromátidas hermanas idénticas que conforman el cromosoma replicado son separadas a los lados opuestos de la célula que está dividiéndose, de forma tal que las dos células hijas resultantes terminan con copias idénticas de ADN.

Ciencia de datos

La ciencia de datos se dedica al estudio de grandes bases de datos complejos que se amasan a través de múltiples proyectos de investigación. Con respecto a los estudios genómicos, ese trabajo requiere experiencia en disciplinas científicas cuantitativas, como bioinformática, biología computacional y bioestadística.

Citogenética

La citogenética es una rama de la biología que estudia los cromosomas y su herencia, en especial en lo que refiere a la genética médica. Los cromosomas son estructuras microscópicas que contienen ADN alojado en el núcleo de una célula. Durante la división celular, esas estructuras se condensan y son visibles bajo el microscopio. Se pueden usar técnicas de tinción especiales para evaluar el número y la estructura de los cromosomas de una persona como parte de una prueba de diagnóstico. Se sabe que el número o la estructura de los cromosomas puede verse alterado en ciertas enfermedades genéticas.

Citosina

La citosina (C) es una de las cuatro bases nitrogenadas del ADN; las otras tres son adenina (A), guanina (G) y timina (T). En el interior de una molécula de ADN de doble cadena, las bases de citosina de una hebra se emparejan con las bases de guanina de la hebra opuesta. La secuencia de las cuatro bases nitrogenadas codifica la información del ADN.

Clonación

La clonación, en relación con la genética y la genómica, implica el uso de métodos científicos para producir copias idénticas o prácticamente idénticas de un organismo, células o secuencia de ADN. La frase “clonación molecular” por lo general se refiere a aislar y copiar un segmento de interés determinado de ADN para estudiarlo en más detalle.

Clonación posicional

La clonación posicional es un enfoque de laboratorio que se utiliza para localizar en un cromosoma la posición de un gen asociado a una enfermedad. Esta estrategia puede tener éxito aun cuando no se sepa nada sobre la función en la enfermedad de la proteína codificada por el gen. La técnica habitualmente se basa en el uso de marcadores polimórficos conocidos cuya herencia puede ser rastreada a través de diferentes integrantes de familias afectadas por la enfermedad.

Código genético

El código genético se refiere a las instrucciones que contiene un gen y que le indican a una célula cómo producir una proteína específica. El código de cada gen usa las cuatro bases nitrogenadas del ADN — adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T) — de diversas maneras para deletrear los “codones” de tres letras que especifican qué aminoácido se necesita en cada posición dentro de una proteína.

Codominancia

La codominancia, en relación con la genética, se refiere a un tipo de herencia en la que dos versiones (alelos) del mismo gen se expresan por separado y producen diferentes rasgos en una persona. Es decir, en lugar de que un rasgo sea dominante sobre el otro, aparecen los dos rasgos a la vez, por ejemplo, en una planta o animal que tiene más de un color de pigmento.

Codón

Un codón es una secuencia de ADN o ARN de tres nucleótidos (un trinucleótido) que forma una unidad de información genómica que codifica para un aminoácido determinado o señaliza la terminación de una síntesis de proteína (señales de detención). Hay 64 codones diferentes: 61 especifican aminoácidos y 3 se usan como señales de detención.

Codón de terminación

Un codón de terminación es una secuencia de tres nucleótidos (un trinucleótido) en el DNA o el ARN mensajero (ARNm) que señaliza una parada en la síntesis proteica de la célula. Hay 64 codones trinucleótidos diferentes: 61 especifican aminoácidos y 3 son codones de terminación (a saber, UAA, UAG y UGA).

Congénito

“Congénito” se refiere a una afección o rasgo que está presente desde el nacimiento. Las afecciones o rasgos congénitos pueden ser hereditarios o deberse a una acción o exposición que ocurrió durante el embarazo o al nacer, o pueden deberse a una combinación de esos factores.

Cóntigo

Un cóntigo (en relación con los estudios genómicos, derivado de la palabra “contiguo”) es un conjunto de segmentos o secuencias de ADN que se superponen parcialmente de forma tal que colectivamente dan una representación continua de una región genómica. Por ejemplo, un cóntigo de clones proporciona un mapa físico de un conjunto de segmentos de ADN clonados en una región genómica, mientras que un cóntigo de secuencias proporciona la secuencia de ADN real de una región genómica.

CRISPR

CRISPR (la abreviatura de “repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y espaciadas regularmente”) es una tecnología que los científicos de investigación usan para modificar en forma selectiva el ADN de organismos vivos. La tecnología CRISPR se adaptó para el uso en el laboratorio a partir de sistemas naturales de edición del genoma presentes en bacterias.

Cromátida

Una cromátida es una de las dos mitades idénticas de un cromosoma que se replicó durante la preparación para la división celular. Las dos cromátidas “hermanas” se unen en una región constreñida del cromosoma llamada centrómero. Durante la división celular, las fibras del huso se unen al centrómero y separan a cada una de las cromátidas hermanas hacia lados opuestos de la célula. Poco después, la célula se divide en dos y se obtienen células hijas con copias de ADN idénticas.

Cromatina

La cromatina es una combinación de ADN y proteínas que forma los cromosomas localizados en las células de los seres humanos y de otros organismos superiores. Muchas de las proteínas — a saber, histonas — condensan la enorme cantidad de ADN de un genoma en una forma muy compacta que puede caber en el núcleo celular.

Cromosoma

Un cromosoma es la estructura que alberga al ADN en la célula. Los cromosomas son estructuralmente muy sofisticados, conteniendo los elementos necesarios para procesos como la replicación y la segregación. Cada especie tiene un conjunto característico de cromosomas con respecto a su número y organización. Por ejemplo, los humanos tenemos 23 pares de cromosomas — 22 pares de cromosomas llamados autosomas, numerados del 1 al 22— y un par de cromosomas sexuales, X e Y. Cada progenitor contribuye con un cromosoma de cada uno de sus pares a la descendencia.

Cromosoma sexual

Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma involucrado en la determinación del sexo. Los seres humanos y la mayoría del resto de los mamíferos tienen dos cromosomas sexuales, X e Y, que en combinación determinan el sexo de una persona. Las mujeres tienen dos cromosomas X en sus células, mientras que los hombres tienen uno X y uno Y.

Cromosoma X

El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales involucrados en la determinación del sexo. Los seres humanos y la mayoría del resto de los mamíferos tienen dos cromosomas sexuales (X e Y) que en combinación determinan el sexo de una persona. Las mujeres tienen dos cromosomas X en sus células, mientras que los hombres tienen uno X y uno Y.

Cromosoma Y

El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales involucrados en la determinación del sexo. Los seres humanos y la mayoría del resto de los mamíferos tienen dos cromosomas sexuales (X e Y) que en combinación determinan el sexo de una persona. Las mujeres tienen dos cromosomas X en sus células, mientras que los hombres tienen uno X y uno Y.

Cruzamiento

El cruzamiento, en relación con la genética y la genómica, se refiere al intercambio de ADN entre pares de cromosomas homólogos (uno de cada progenitor) que ocurren durante el desarrollo de los óvulos y los espermatozoides (meiosis). Ese proceso produce nuevas combinaciones de alelos en los gametos (óvulo o espermatozoide) formados, lo cual garantiza la variación genómica en la descendencia producida.

D

Defecto congénito (defecto de nacimiento)

Un defecto congénito (también llamado defecto de nacimiento) es una alteración física o fisiológica presente en un bebé al nacer. Los defectos congénitos pueden deberse a factores genéticos, a eventos prenatales durante el embarazo o a una combinación de ambos. Algunos defectos congénitos son fáciles de ver (por ejemplo, un dedo que sobra o que falta), mientras que otros (como una deficiencia enzimática) se identifican mediante pruebas especiales.

Deleción

Una deleción, en relación con la genómica, es un tipo de mutación que implica la pérdida de uno o más nucleótidos de un segmento de ADN. Una deleción puede implicar la pérdida de cualquier número de nucleótidos, desde un solo nucleótido hasta una parte completa de un cromosoma.

Deriva genética

La deriva genética es un mecanismo de evolución caracterizado por fluctuaciones aleatorias en la frecuencia de una versión determinada de un gen (alelo) en una población. Aunque afecta principalmente a poblaciones pequeñas y aisladas, los efectos de la deriva genética pueden ser fuertes y a veces llevan a que determinados rasgos se vuelvan abrumadoramente frecuentes o a que desaparezcan de una población.

Detección de portadores

La identificación de portadores implica la realización de pruebas genéticas para saber si una persona “porta” una variación genética (alelo) asociada con una enfermedad o rasgo específicos. Un portador ha heredado un alelo normal y uno variante de un gen asociado con una enfermedad o rasgo, uno de cada progenitor. Casi siempre, la detección de portadores se realiza para identificar enfermedades hereditarias recesivas cuando el presunto portador no tiene síntomas de la enfermedad, pero los hijos de esa persona podrían manifestar la enfermedad si el otro progenitor es portador de una variante dañina del mismo gen.

detección genética en neonatos

Las pruebas de detección en neonatos son un conjunto de pruebas de laboratorio realizadas a bebés recién nacidos para detectar una serie de enfermedades genéticas conocidas. Habitualmente, estas pruebas se realizan con una muestra de sangre obtenida mediante un pinchazo en el talón cuando el bebé tiene dos o tres días de edad. En los Estados Unidos, las pruebas de detección en neonatos son obligatorias para un conjunto definido de enfermedades genéticas, si bien el conjunto en sí varía de un estado a otro. Las pruebas de detección en neonatos se centran en afecciones en las que el diagnóstico temprano es importante para tratar o prevenir la enfermedad.

Diploide

“Diploide” es un término que se refiere a la presencia de dos conjuntos completos de cromosomas en las células de un organismo, donde cada progenitor aporta un cromosoma a cada par. Los seres humanos son diploides y la mayoría de las células del cuerpo contienen 23 pares de cromosomas. Los gametos humanos (los óvulos y los espermatozoides) contienen un único juego de cromosomas y se dice que son haploides.

Discriminación genética

La discriminación genética se refiere al tratamiento desigual de las personas en función de un aspecto de su código genético o genoma, por ejemplo, el riesgo de padecer un trastorno genético. La discriminación genética puede implicar, por ejemplo, el uso de información genómica en contra de las personas en diversas circunstancias, como el empleo, el estado del seguro de salud o discapacidad , la educación o la atención médica.

Doble hélice

“Doble hélice”, en relación con la genómica, es un término que se usa para describir la estructura física del ADN. Una molécula de ADN está compuesta por dos cadenas complementarias que se enrollan entre sí y parecen una escalera de caracol con forma de hélice. Cada hebra tiene una estructura principal compuesta por grupos alternados de azúcar (desoxirribosa) y fosfato. Unida a cada azúcar hay una de cuatro bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). Las dos hebras se conectan por enlaces químicos entre las bases: enlaces de adenina con timina y enlaces de citosina con guanina.

Dogma central

El dogma central de la biología molecular es una teoría que postula que la información genética fluye en una sola dirección, del ADN al ARN y de este a la proteína, o del ARN directamente a la proteína.

Duplicación

La duplicación, en relación con la genética, se refiere a un tipo de mutación en la que se producen una o más copias de un segmento de ADN (que puede ser de apenas unas bases o abarcar hasta una región importante del cromosoma). En todos los organismos se producen duplicaciones. Por ejemplo, son especialmente prominentes en las plantas, aunque también pueden provocar enfermedades genéticas en los seres humanos. Las duplicaciones han sido un mecanismo importante en la evolución de los genomas de los seres humanos y de otros organismos.

E

Efecto fundador

Un efecto fundador, en relación con la genética, se refiere a la reducción de la variabilidad genómica que ocurre cuando un pequeño grupo de personas es separado de una población más grande. Con el tiempo, la nueva subpoblación resultante tendrá genotipos y rasgos físicos parecidos a los del grupo inicial que se separó, y esos genotipos y rasgos pueden ser muy diferentes respecto de la población original más grande. Un efecto fundador también puede explicar por qué ciertas enfermedades hereditarias son más frecuentes en algunos grupos poblacionales limitados. En algunos casos, un efecto fundador puede tener un rol en la aparición de especies nuevas.

Electroforesis

La electroforesis es una técnica de laboratorio que se usa para separar moléculas de ADN, ARN o proteínas en función de su tamaño y carga eléctrica. Se usa una corriente eléctrica para mover las moléculas a través de un gel o de otra matriz. Los poros del gel o la matriz actúan como un tamiz, lo cual permite que las moléculas más pequeñas se muevan más rápido que las moléculas más grandes. Para determinar el tamaño de las moléculas de una muestra, se usan estándares de tamaños conocidos que se separan en el mismo gel y luego se comparan con la muestra.

Empalme alternativo

El empalme alternativo es un proceso celular en el que los exones del mismo gen se unen en diferentes combinaciones que resultan en transcritos de ARNm diferentes pero relacionados. Esos ARNm pueden traducirse para producir diferentes proteínas con estructuras y funciones bien diferenciadas, aunque todas vengan de un único gen.

Enfermedad compleja

Una enfermedad (o afección) compleja, cuando se analiza en el contexto de la genética, refleja un trastorno que se produce por las contribuciones de múltiples variantes genómicas y genes además de influencias considerables del entorno físico y social. Por ese motivo, las enfermedades complejas también se conocen como enfermedades multifactoriales. El término contrasta con el de enfermedad genética “simple”, cuya causa más directa es la presencia de mutaciones en un solo gen. Algunos ejemplos habituales de enfermedades genéticas complejas son la enfermedad cardíaca, la diabetes y el cáncer.

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario raro que se asocia con la pérdida progresiva de la función cerebral y muscular. Los síntomas por lo general se desarrollan a mediana edad y pueden incluir movimientos incontrolados, pérdida de capacidades intelectuales y diversos síntomas emocionales y psiquiátricos. La enfermedad de Huntington es un rasgo hereditario autosómico dominante, lo que significa que una sola copia del gen responsable con la mutación (llamado HTT) es suficiente para causar la enfermedad.

Enzima de restricción

Una enzima de restricción es una proteína aislada a partir de bacterias que cortan secuencias de ADN en sitios específicos de la secuencia, lo que produce fragmentos de ADN con una secuencia conocida en cada extremo. El uso de enzimas de restricción es sumamente importante para determinados métodos de laboratorio, tales como la tecnología de ADN recombinante y la modificación genética.

Epidemiología genética

La epidemiología genética es un campo de la ciencia centrado en el estudio de la forma en que los factores genéticos influyen en rasgos humanos, como la salud humana y las enfermedades. En muchos casos, también se mide la interacción de los genes con el entorno. Los especialistas en epidemiología genética buscan comprender las causas, la distribución y el control de las enfermedades hereditarias en ciertos grupos y las causas multifactoriales de las enfermedades genéticas en ciertas poblaciones.

Epigenética

La epigenética (denomina a veces también epigenómica) es un campo de estudio centrado en los cambios del ADN que no implican alteraciones de la secuencia subyacente. Las letras del ADN y las proteínas que interactúan con el ADN pueden tener modificaciones químicas que cambian el nivel en el que los genes se activan y desactivan. Ciertas modificaciones epigenéticas se pueden transmitir de la célula progenitora a la célula hija durante la división celular o de una generación a la siguiente. El conjunto de todos los cambios epigenéticos en un genoma se llama epigenoma.

Epistasis

La epistasis es una circunstancia en la que la expresión de un gen se modifica (por ejemplo, se oculta, se inhibe o se suprime) debido a la expresión de otro gen o de otros genes.

Estudio de asociación de genoma completo (GWAS)

Un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) es un enfoque de investigación que se emplea para identificar variantes genómicas asociadas estadísticamente con un riesgo de enfermedad o con un rasgo determinado. El método incluye un relevo del genoma de muchas personas en busca de variantes genómicas que sean más frecuentes en personas con una enfermedad o rasgo específicos en comparación con aquellos que no tienen la enfermedad o el rasgo. Una vez que se han identificado esas variantes genómicas, por lo general se usan para buscar variantes cercanas que contribuyan directamente a la enfermedad o el rasgo.

Eugenesia

La eugenesia es la creencia refutada de que la reproducción selectiva de ciertos rasgos humanos hereditarios puede mejorar la “aptitud” de generaciones futuras. Para los partidarios de la eugenesia, la “aptitud” corresponde a una visión reducida la humanidad y la sociedad que surge directamente de ideologías y prácticas de racismo, colonialismo, capacitismo e imperialismo científico.

Evolución

La evolución, en relación con la genómica, se refiere al proceso por el cual los organismos vivos cambian con el tiempo a través de cambios en el genoma. Esos cambios evolutivos ocurren por mutaciones que producen variación genómica, lo que da lugar a la aparición de individuos cuyas funciones biológicas o rasgos físicos están alterados. Esos individuos que están mejor adaptados a su entorno producen más descendencia que los individuos menos adaptados. Por lo tanto, con sucesivas generaciones (que en algunos casos abarcan millones de años), una especie puede evolucionar para asumir funciones o características físicas divergentes o, incluso, puede evolucionar en una especie diferente.

Examen genético

Las pruebas genéticas son pruebas realizadas en el laboratorio para buscar las variaciones genéticas asociadas con una enfermedad. Los resultados de una prueba genética pueden ser utilizados para confirmar o descartar la sospecha de una enfermedad genética o para determinar la probabilidad de que una persona transmita una mutación a su descendencia. Las pruebas genéticas pueden llevarse a cabo antes (prenatales) o después del nacimiento. Idealmente, una persona que se somete a una prueba genética discutirá el significado de la misma así como los resultados con un consejero genético.

Exoma

Un exoma es la secuencia de todos los exones de un genoma, que refleja la parte de codificación de proteínas de un genoma. En los seres humanos, el exoma es alrededor del 1.5% del genoma.

Exón

Un exón es una región del genoma que finaliza con una molécula de ARNm. Algunos exones son codificantes, es decir que contienen información para producir una proteína, mientras que otros no son codificantes. Los genes del genoma consisten en exones e intrones.

Expresión génica

La expresión génica es el proceso por el cual la información codificada por un gen se usa para producir moléculas de ARN que codifican para proteínas o para producir moléculas de ARN no codificantes que cumplen otras funciones. La expresión génica actúa como un “interruptor” que controla cuándo y dónde se producen moléculas de ARN y proteínas y como un “control de volumen” para determinar qué cantidad de esos materiales se produce. El proceso de expresión génica está cuidadosamente regulado, y cambia considerablemente en diferentes condiciones. Los productos de ARN y proteínas de muchos genes sirven para regular la expresión de otros genes.

F

Factores ambientales

Los factores ambientales, en relación con la genética, se refieren a la exposición a sustancias (como pesticidas o desechos industriales) en la vivienda o el trabajo, a conductas (como el tabaquismo o una mala alimentación) que pueden aumentar el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad, o a situaciones de estrés (por ejemplo, el racismo). Los estudios genéticos suelen tener en cuenta los factores ambientales, ya que esas exposiciones pueden aumentar el riesgo de daño o enfermedad genética de una persona.

Farmacogenómica

La farmacogenómica (también llamada farmacogenética) es un componente de la genómica que implica el uso de la información genómica de un paciente para personalizar la selección de los fármacos utilizados en su tratamiento médico. De esta manera, la farmacogenómica apunta a brindar un enfoque más individualizado (o preciso) al uso de los medicamentos disponibles para tratar a los pacientes.

Fenotipo

El fenotipo se refiere a los rasgos observables de una persona, como la estatura, el color de ojos y el grupo sanguíneo. El fenotipo de una persona se determina a partir de su composición genómica (genotipo) y los factores ambientales.

Fibroblasto

Un fibroblasto es un tipo de células que contribuye a la formación de tejido conectivo, un material celular fibroso que soporta y conecta otros tejidos u órganos del cuerpo. Los fibroblastos secretan colágeno, una proteína que ayuda a mantener el marco estructural de los tejidos. También tienen un rol importante en la cicatrización de heridas. Los fibroblastos son obtenidos de una persona a partir de una simple biopsia de piel, y pueden cultivarse en el laboratorio para uso en estudios genéticos y otros estudios científicos de esa persona.

Fibrosis quística

La fibrosis quística (CF) es un trastorno genético que produce la acumulación de moco en ciertos órganos del cuerpo, en especial los pulmones y el páncreas, lo cual lleva a problemas respiratorios, infecciones respiratorias y digestión defectuosa. Su causa es una mutación en un único gen (llamado CFTR); el trastorno se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que una persona afectada hereda dos copias del gene con la mutación, una copia de cada progenitor. En el pasado, la CF casi siempre era mortal en la niñez. Sin embargo, en la actualidad, con las mejoras en la detección y los tratamientos, las personas con CF pueden vivir hasta los 30 o 40 años, o incluso más.

Fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLP)

Los fragmentos de restricción de longitud polimorfica (RFLPs) son un tipo de polimorfismo que resulta de la variación en la secuencia de ADN reconocida por las enzimas de restricción. Estas son enzimas bacterianas que utilizan los científicos para cortar moléculas de ADN en lugares conocidos. Los RFLPs (se pronuncia "rif lips") y que se utilizan como marcadores en los mapas genéticos. Por lo general, para visualizar los RFLPs se utiliza la electroforesis en gel.

G

Gameto

Un gameto es una célula reproductiva de un animal o planta. En los animales, los gametos de las hembras se llaman óvulos y los gametos de los machos se llaman espermatozoides. Los óvulos y los espermatozoides son células haploides, y cada célula porta una sola copia de cada cromosoma. Durante la fertilización, un espermatozoide y un óvulo se unen y forman un nuevo organismo diploide.

Gemelos idénticos

Los gemelos idénticos (también llamados gemelos monocigóticos) se producen por la fertilización de un solo óvulo por un solo espermatozoide con la posterior división en dos del óvulo fertilizado. Los gemelos idénticos tienen el mismo genoma y siempre son del mismo sexo. Por el contrario, los mellizos (o gemelos dicigóticos) se producen por la fertilización de dos óvulos diferentes por dos espermatozoides diferentes durante el mismo embarazo. Comparten la mitad de sus genomas, como cualquier otro hermano. Los mellizos pueden no ser del mismo sexo o verse parecidos.

Gen

El gen se considera la unidad básica de la herencia. Los genes se transmiten de los progenitores a la descendencia y contienen la información necesaria para especificar los rasgos físicos y biológicos. La mayoría de los genes codifican para proteínas específicas, o segmentos de proteínas, que tienen diferentes funciones en el cuerpo. Los seres humanos tienen aproximadamente 20,000 genes que codifican para proteínas.

Gen candidato

El término “gen candidato” se refiere a un gen que, según se cree, puede estar relacionado con un rasgo determinado, como una enfermedad o un atributo físico. Con base en su ubicación genómica o su función conocida, se sospecha que el gen puede tener un rol en ese rasgo, y por eso se vuelve candidato para profundizar su estudio.

Gen de susceptibilidad al cáncer

Un gen de susceptibilidad al cáncer es un gen que, cuando cambia (o muta) confiere a la persona un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Las personas que tienen mutaciones hereditarias en determinados genes de susceptibilidad al cáncer tienen un riesgo de cáncer de por vida significativamente mayor que el de la población general (p. ej., BRCA1/BRCA2). En personas de la categoría de alto riesgo, más estudios preventivos para la detección precoz del cáncer podrían ser beneficiosos. También hay muchas variantes génicas asociadas con un pequeño aumento del riesgo. En algunos casos, hay factores ambientales que también pueden estar involucrados.

Gen supresor de tumores

Un gen supresor de tumores codifica una proteína que actúa para regular la división celular, manteniéndola bajo control. Cuando un gen supresor de tumores es inactivado por una mutación, la proteína supresora no se produce o no funciona correctamente, y como resultado, puede producirse división celular en forma descontrolada. Dichas mutaciones pueden contribuir al desarrollo del cáncer.

Género

El género es un término que está evolucionando y tiene diferentes definiciones. En un sentido general, el género se refiere a la forma en que una persona se identifica a lo largo de un espectro amplio y fluido, más allá de la estricta asignación de sexo que recibió al nacer. El sexo se refiere a diferencias físicas (p. ej., composición de los cromosomas, anatomía y fisiología) entre las personas que nacen varones, mujeres o intersexo. El término “género” también puede usarse para referirse a los constructos sociales o culturales de “roles” o “normas” generalmente asociados con ser masculino o femenino. El género no siempre se correlaciona directamente con el sexo asignado al nacer.

Genética

La genética es la rama de la biología que se ocupa del estudio de la herencia, que incluye la interrelación de los genes, la variación en el ADN y sus interacciones con factores ambientales.

Genoma

El genoma es el conjunto completo de instrucciones del ADN que se hallan en una célula. En los seres humanos, el genoma consta de 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo de la célula, así como de un pequeño cromosoma en la mitocondria de la célula. Un genoma contiene toda la información que una persona necesita para desarrollarse y funcionar.

Genómica

La genómica es un campo de la biología que se centra en el estudio de todo el ADN de un organismo, es decir, su genoma. Esa tarea incluye identificar y caracterizar todo los genes y elementos funcionales del genoma de un organismo, así como la forma en que interactúan.

Genómica poblacional

La genómica poblacional es la aplicación a gran escala de tecnologías genómicas para estudiar poblaciones de personas. Por ejemplo, la investigación de genómica poblacional se puede utilizar para estudiar la ascendencia de los seres humanos, las migraciones y la salud.

Genotipo

Un genotipo es una clasificación del tipo de variante presente en una ubicación determinada (es decir, un locus) en el genoma. Puede representarse mediante símbolos. Por ejemplo, BB, Bb, bb podría usarse para representar una variante determinada en un gen. Los genotipos también pueden ser representados por la secuencia de ADN real en una ubicación específica, como CC, CT, TT. La secuenciación de ADN y otros métodos pueden usarse para determinar los genotipos en millones de ubicaciones de un genoma en un solo experimento. Algunos genotipos contribuyen a los rasgos observables de un individuo y se llaman fenotipo.

Gigabase (Gb)

Una gigabase (Gb) es una unidad de medida que se usa como ayuda para designar la longitud del ADN. Una gigabase es igual a mil millones de bases.

Guanina

La guanina (G) es una de las cuatro bases nitrogenadas del ADN; las otras tres son adenina (A), citosina (C) y timina (T). En el interior de una molécula de ADN de doble cadena, las bases de guanina de una hebra se emparejan con las bases de citosina de la hebra opuesta. La secuencia de las cuatro bases nitrogenadas codifica la información del ADN.

H

Hallazgo genómico secundario

Un hallazgo genómico secundario se refiere a una variante genómica, que se encuentra a través del análisis del genoma de una persona, que tiene un posible valor médico, aunque no esté relacionado con el motivo inicial por el que se examina el genoma de la persona. En determinados casos, un hallazgo genómico secundario podría ofrecer a los profesionales la probabilidad de identificar un riesgo previamente no reconocido para la enfermedad que podría cambiar el manejo médico de ese paciente y, posiblemente, prevenir o tratar de forma más eficaz la enfermedad.

Haploide

“Haploide” se refiere a la presencia de un único conjunto de cromosomas en las células de un organismo. Los organismos de reproducción sexual son diploides (tienen dos conjuntos de cromosomas, uno de cada progenitor). En los seres humanos, solo los óvulos y los espermatozoides son haploides.

Haplotipo

Un haplotipo es una agrupación física de variantes genómicas (o polimorfismos) que tienden a heredarse juntas. Un haplotipo específico por lo general refleja una combinación única de variantes que residen una cerca de la otra en un cromosoma.

Hereditario

Hereditario, en relación con la genética, se refiere a un rasgo o variantes codificados en el ADN y transmitidos de los progenitores a la descendencia durante la reproducción. La herencia está determinada por las reglas de la genética mendeliana.

Herencia mendeliana

La herencia mendeliana se refiere a determinados patrones acerca de cómo se transmiten los rasgos de los padres a los hijos. Estos patrones generales fueron establecidos por el monje austríaco Gregor Mendel, quien llevó a cabo miles de experimentos con plantas de guisantes en el siglo XIX. Los descubrimientos de Mendel acerca de cómo se transmiten los rasgos (como el color y la forma) de una generación a la siguiente introdujeron el concepto de los modos de herencia dominante y recesivo.

Heterocigoto

Heterocigoto, en relación con la genética, se refiere a tener versiones (alelos) heredadas diferentes de un marcador genómico, una de cada progenitor biológico. Por tanto, un individuo que es heterocigoto para un marcador genómico tiene dos versiones diferentes de ese marcador. Por el contrario, un individuo homocigoto para un marcador tiene versiones idénticas de ese marcador.

Hibridación

La hibridación, en relación con la genómica, es el proceso en el que dos moléculas complementarias de una sola hebra de ADN y/o ARN se unen y forman una molécula de doble cadena. La unión depende del apareamiento apropiado de las bases entre las dos moléculas de una sola hebra. La hibridación es un proceso importante en diversas técnicas de investigación y de laboratorio clínico.

Hibridación fluorescente in situ (FISH)

La hibridación fluorescente in situ (FISH) es una técnica de laboratorio que se usa para detectar y localizar una secuencia de ADN específica en un cromosoma. En esta técnica, el conjunto total de cromosomas de una persona se fija en un portaobjetos de vidrio y luego se expone a una “sonda”, una pequeña cantidad de ADN purificado marcado con una sustancia fluorescente. La sonda marcada con la sustancia fluorescente halla su secuencia correspondiente en el conjunto de cromosomas y se une a ella. Con el uso de un microscopio especial, se puede ver el cromosoma y la ubicación subcromosómica donde se unió la sonda fluorescente.

Hibridación in situ

La hibridación in situ es una técnica de laboratorio empleada para localizar una secuencia de ADN o ARN en una muestra biológica. En esta técnica, una muestra biológica que consiste en cortes de tejido, células o cromosomas de un individuo se fija a un portaobjetos de vidrio y luego se expone a una “sonda”, que es una pequeña secuencia de ADN de una sola hebra marcado con un tinte químico o fluorescente. La sonda marcada halla su secuencia correspondiente y se une a ella en la muestra biológica. La ubicación de la sonda unida luego puede verse con la ayuda de un microscopio.

Histona

Una histona es una proteína que proporcionar apoyo estructural para un cromosoma. Cada cromosoma contiene una molécula larga de ADN, que debe caber en el núcleo de la célula. Para eso, el ADN se enrolla alrededor de complejos de proteínas histona, lo que da al cromosoma una forma más compacta. Las histonas también participan en la regulación de la expresión génica.

Homocigoto

Homocigoto, en relación con la genética, se refiere a tener las mismas versiones (alelos) heredadas de un marcador genómico de cada progenitor biológico. Por tanto, un individuo homocigoto para un marcador genómico tiene dos versiones idénticas de ese marcador. Por el contrario, un individuo que es heterocigoto para un marcador tiene dos versiones diferentes de ese marcador.

Huella genética

La huella genética es una técnica de laboratorio que se usa para determinar la identidad probable de una persona en función de la secuencia de nucleótidos de determinadas regiones del ADN humano que son únicas en cada persona. La huella genética se usa en diversas situaciones, como investigaciones criminales, con otros fines forenses y en pruebas de paternidad. En esas situaciones, el objetivo es hacer “coincidir” dos huellas genéticas entre sí, por ejemplo, de la muestra de ADN de una persona conocida y la muestra de una persona desconocida.

I

Impronta genética

La impronta genética (también llamada impronta genómica) es el proceso por el cual se expresa solo una copia de un gen de una persona (ya sea de la madre o del padre), mientras que la otra copia es suprimida. A diferencia de las mutaciones genómicas, que pueden afectar la capacidad de expresión de los genes heredados, la impronta genética no afecta la secuencia de ADN en sí. En cambio, la expresión del gen es silenciada por la adición epigenética de marcadores químicos al ADN durante la formación de los óvulos o los espermatozoides. Los marcadores epigenéticos en los genes impresos por lo general persisten durante toda la vida de la persona.

Ingeniería genética

La ingeniería genética (también denominada modificación genética) es un proceso que emplea tecnologías de laboratorio para alterar la composición del ADN de un organismo. Eso puede incluir un cambio en un único par de bases (A-T o C-G), la deleción de una región del DNA o la adición de un nuevo segmento de ADN. Por ejemplo, mediante ingeniería genética se puede agregar un gen de una especie a un organismo de otra especie para producir un rasgo deseado. En su uso en la investigación y la industria, la ingeniería genética se ha aplicado a la producción de terapias contra el cáncer, la elaboración de levaduras, y plantas y ganado modificados genéticamente, entre otros usos.

Inserción

Una inserción, en relación con la genómica, es un tipo de mutación que implica la adición de uno o más nucleótidos en un segmento de ADN. Una inserción puede implicar la adición de cualquier número de nucleótidos, desde un solo nucleótido hasta una parte completa de un cromosoma.

Interacción genes-ambiente

La interacción genes–ambiente se refiere a interrelación de los genes (y en términos más amplios, de la función del genoma) y el entorno físico y social. Esas interacciones influyen en la expresión de fenotipos. Por ejemplo, en la mayoría de los rasgos y enfermedades en seres humanos influye la forma en que uno o más genes interactúan de maneras complejas con factores ambientales, como sustancias químicas en el aire o el agua, la nutrición, la radiación ultravioleta del sol y el contexto social.

Intrón

Un intrón es una región que reside en el interior de un gen, pero no permanece en la molécula madura final de ARNm después de la transcripción de ese gen y no codifica para los aminoácidos que confirman la proteína codificada por ese gen. La mayoría de los genes que codifican para proteínas en el genoma humano son exones e intrones.

Inversión

Una inversión en un cromosoma aparece cuando un segmento se desprende y se vuelve a unir dentro del mismo cromosoma, pero con la orientación opuesta. En el proceso se puede o no perder ADN.

K

Kilobase (kb)

Una kilobase (kb) es una unidad de medida que se usa como ayuda para designar la longitud del ADN o el ARN. Una kilobase es igual a 1,000 bases.

Knockout (modificación por eliminación o inactivación)

El término knockout, en relación con la genómica, se refiere al uso de ingeniería genética para inactivar o eliminar uno o más genes específicos de un organismo. Los científicos crean organismos knockout para estudiar el impacto de la eliminación de un gen de un organismo, lo que a menudo les permite aprender algo sobre la función de ese gen.

L

Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA)

La Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) es una legislación federal de los Estados Unidos que protege a las personas de la discriminación con base en su información genética persona en lo que respecta a los seguros de salud y el empleo. El objetivo de esas protecciones es alentar a los estadounidenses a aprovechar las pruebas genéticas como parte de su atención médica. La Ley GINA fue sancionada el 22 de mayo de 2008.

Ligado al cromosoma X

Ligado al cromosoma X, en relación con la genética, se refiere a las características o rasgos que están influidos por genes ubicados en los cromosomas X. Los seres humanos y la mayoría del resto de los mamíferos tienen dos cromosomas sexuales, X e Y. El sexo femenino tiene dos cromosomas X en las células, mientras que el sexo masculino tiene un cromosoma X y uno Y. En el caso de la enfermedad ligada al cromosoma X, en la mayoría de los casos los afectados son de sexo masculino porque tienen una copia única del cromosoma X que es portadora de la mutación que causa la enfermedad. En las mujeres, la presencia de una segunda copia sin mutación puede causar síntomas diferentes, más leves o ningún síntoma en un trastorno ligado al sexo.

Ligado al sexo

Ligado al sexo, en relación con la genética, se refiere a las características (o rasgos) que están influidos por genes ubicados en los cromosomas sexuales. En los seres humanos, el término con frecuencia se refiere a rasgos o trastornos influidos por los genes del cromosoma X, ya que contiene muchos más genes que el cromosoma Y, que es más pequeño. Los hombres, que tienen solo una copia del cromosoma X, tienen más tendencia a verse afectados por trastornos ligados al sexo que las mujeres, que tienen dos copias. En las mujeres, la presencia de una segunda copia sin mutación puede causar síntomas diferentes, más leves o ningún síntoma en un trastorno ligado al sexo.

Ligamiento

El ligamiento, en relación con la genética y la genómica, se refiere a la cercanía de los genes y otras secuencias de ADN entre sí en el mismo cromosoma. Cuanto más cerca están dos genes o secuencias uno del otro en un cromosoma, mayor es la probabilidad de que se hereden juntos.

Línea germinal

La línea germinal se refiere a las células sexuales (óvulos y espermatozoides) que los organismos de reproducción sexual usan para transmitir su genoma de una generación a otra (de los progenitores a la descendencia). Los óvulos y los espermatozoides se llaman células germinales, a diferencia de otras células del cuerpo, que se llaman células somáticas.

Lionización

La lionización (también llamada inactivación del cromosoma X) se refiere al fenómeno normal en el que uno de los dos cromosomas X de cada célula de un individuo de sexo femenino es inactivado durante el desarrollo embrionario. La inactivación impide que el sexo femenino tenga el doble de productos génicos del cromosoma X que el sexo masculino, que posee una sola copia del cromosoma X. La lionización recibe su nombre de Mary F. Lyon, la genetista británica que descubrió el fenómeno.

Locus

Un locus, en relación con la genómica, es un sitio o ubicación físicos en un genoma (como un gen u otro segmento de ADN de interés), algo así como una dirección. El plural de locus es loci.

M

Mapa físico

Un mapa físico, también conocido como genómica, es una representación gráfica de la ubicación física de características de referencia o marcadores (como los genes, variantes y otras secuencias de ADN de interés) en un cromosoma o genoma. La secuencia completa de un genoma es un tipo de mapa físico. Los mapas físicos se utilizan para identificar genes u otras secuencias que se cree que tienen un papel en afecciones o enfermedades. También son útiles para proporcionar un marco de referencia para generar secuencias completas de los genomas.

Mapa genético

Un mapa genético (también llamado mapa de ligamiento) muestra la ubicación relativa de marcadores genéticos (que reflejan sitios de variantes genómicas) en un cromosoma. Un mapa genético se basa en el concepto de ligamiento genético: cuanto más cerca están dos marcadores uno del otro en un cromosoma, mayor es la probabilidad de que se hereden juntos. Al estudiar los patrones de herencia, se pueden establecer el orden y la ubicación relativos de los marcadores genéticos en un cromosoma.

Mapeo

El mapeo se refiera al proceso de determinar las ubicaciones relativas de puntos de referencia o marcadores (como genes, variantes y otras secuencias de ADN de interés) dentro de un cromosoma o genoma. Históricamente, se han usado dos enfoques para el mapeo: el mapeo físico, que estableció mapas en función de distancias físicas entre puntos de referencia, y el mapeo genético, que estableció mapas basados en la frecuencia con la cual dos puntos de referencia se heredan juntos. En la actualidad, el enfoque más eficiente para el mapeo implica la secuenciación de un genoma y luego el uso de programas informáticos para analizar la secuencia e identificar las ubicaciones de los puntos de referencia.

Marcador

Un marcador (que en gran medida es un sinónimo de “punto de referencia” y a menudo se denomina marcador genómico o marcador genético) es una secuencia de ADN, por lo general en una ubicación conocida en un genoma. Los marcadores pueden reflejar secuencias al azar, variantes genómicas o genes. Los marcadores se usan como indicadores (o puntos de referencia) en a construcción de mapas de ADN y genomas. Los marcadores también pueden usarse para llevar un registro de la herencia de rasgos o riesgo de enfermedades en las familias.

Marco abierto de lectura

Un marco abierto de lectura, en lo que se refiere a la genómica, es una porción de una secuencia de ADN que no incluye un codón de terminación (que funciona como una señal de detención). Un codón es una secuencia de ADN o ARN de tres nucleótidos (un trinucleótido) que forma una unidad de información genómica que codifica para un aminoácido determinado o señaliza la terminación de la síntesis de una proteína (codón de terminación). Hay 64 codones diferentes: 61 especifican aminoácidos y 3 se usan como codones de terminación. Un marco abierto de lectura largo es, con frecuencia, parte de un gen (es decir, una secuencia que directamente codifica una proteína).

Medicina de precisión

La medicina de precisión (generalmente considerada análoga de la medicina personalizada o medicina individualizada) es un enfoque innovador que utiliza información sobre características genómicas, ambientales y del estilo de vida de una persona para guiar la toma de decisiones relacionadas a su atención médica. El objetivo de la medicina de precisión es proporcionar un enfoque más preciso para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades.

Medicina genómica

La medicina genómica es una disciplina médica que implica el uso de la información genómica de una persona como parte de su atención clínica. Otros términos similares son medicina individualizada, medicina personalizada y medicina de precisión. En algunas afecciones, se puede usar la información genómica como ayuda para diagnosticar la enfermedad, predecir resultados y guiar el tratamiento.

Megabase (Mb)

Una megabase (Mb) es una unidad de medida que se usa como ayuda para designar la longitud del ADN. Una megabase es igual a 1 millón de bases.

Meiosis

La meiosis es un tipo de división celular en los organismos de reproducción sexual que reduce la cantidad de cromosomas en los gametos (las células sexuales, es decir, óvulos y espermatozoides). En los seres humanos, las células del cuerpo (o somáticas) son diploides, contienen dos conjuntos de cromosomas (uno de cada progenitor). Para mantener ese estado, el óvulo y el espermatozoide que se unen durante la fertilización deben ser haploides, con un único conjunto de cromosomas. Durante la meiosis, cada célula diploide atraviesa dos rondas de división y produce cuatro células hijas haploides, los gametos.

Mellizos

Los mellizos (o gemelos dicigóticos) se producen por la fertilización de dos óvulos diferentes por dos espermatozoides diferentes durante el mismo embarazo. Los mellizos pueden o no ser del mismo sexo o parecidos. Comparten la mitad de sus genomas, como cualquier otro hermano. Por el contrario, los gemelos idénticos (gemelos monocigóticos) se producen por la fertilización de un solo óvulo por un solo espermatozoide con la posterior división en dos del óvulo fertilizado. Como consecuencia, los gemelos idénticos tienen el mismo genoma y siempre son del mismo sexo.

Membrana nuclear

La membrana nuclear es una doble capa que encierra el núcleo de la célula, donde se encuentran los cromosomas. La membrana nuclear sirve para separar los cromosomas del citoplasma de la célula y otros elementos. Una matriz de pequeños orificios o poros en la membrana nuclear permite el pasaje selectivo de determinados materiales, como los ácidos nucleicos y las proteínas, entre el núcleo y el citoplasma.

Mendel

Gregor Mendel fue un monje austríaco del siglo XIX que describió las leyes básicas de la herencia a través de experimentos con plantas de guisantes. En el jardín de su monasterio, Mendel llevó a cabo miles de cruzamientos entre plantas de guisantes, lo que lo llevó a describir cómo se transmiten las características de una generación a la siguiente, es decir, los rasgos dominantes y recesivos. Los experimentos iniciales de Mendel proporcionaron las bases de la genética moderna.

Metafase

La metafase es un estadio durante el proceso de división celular (mitosis o meiosis). Normalmente, los cromosomas están dispersos en el núcleo de la célula. Durante la metafase, el núcleo se disuelve y los cromosomas de la célula se condensan y se agrupan, alineándose en el centro de la célula que se va a dividir. En este estadio, los cromosomas pueden distinguirse cuando se los ve en un microscopio. Los cromosomas durante la metafase se utilizan para realizar el cariotipo, una técnica de laboratorio para identificar anomalías cromosómicas.

Metagenómica

La metagenómica es el estudio de la estructura y función de todas las secuencias de nucleótidos aisladas y analizadas de todos los organismos (habitualmente microbios) en una muestra a granel. La metagenómica se utiliza frecuentemente para estudiar una comunidad específica de microorganismos, como los que residen en la piel humana, en el suelo o en una muestra de agua.

Metilación

La metilación es una modificación química del ADN y otras moléculas que puede conservarse a medida que las células se dividen para generar más células. Cuando se produce en el ADN, la metilación puede alterar la expresión génica. En este proceso, etiquetas químicas denominadas grupos metilo se unen a un sitio en particular en el ADN, donde activan o desactivan un gen, y de esa forma regulan la producción de las proteínas que el gen codifica.

Microbioma

El microbioma es la comunidad de microorganismos (como los hongos, bacterias y virus) que existen en un entorno en particular. En los seres humanos, el término se utiliza con frecuencia para describir los microorganismos que viven en o sobre una zona particular del cuerpo, como la piel o el tracto gastrointestinal. Estos grupos de microorganismos son dinámicos y cambian en respuesta a una variedad de factores ambientales, como el ejercicio, la dieta, la medicación y otras exposiciones.

Microsatélite

Microsatélite, en lo que se refiere a la genómica, es un segmento corto de ADN, habitualmente con una longitud de uno a seis o más pares de bases, que se repite múltiples veces en sucesión en una ubicación genómica particular. Estas secuencias de ADN, habitualmente, no son codificantes. La cantidad de segmentos repetidos en unasecuencia microsatélite con frecuencia varía entre las personas, lo que las hace útiles como marcadores polimórficos para estudiar patrones de herencia en familias o para crear una huella dactilar de ADN a partir de muestras obtenidas en la escena de un crimen.

Mitosis

La mitosis es el proceso por el cual una célula replica sus cromosomas y luego los secreta, produciendo dos núcleos idénticos durante la preparación para la división celular. La mitosis generalmente es seguida por la división igual del contenido de la célula en dos células hijas que tienen genomas idénticos.

Modelo animal

Un modelo animal es una especie no humana que se usa en investigaciones biomédicas porque puede replicar algunos aspectos de un proceso biológico o de una enfermedad presentes en los seres humanos. Los modelos animales (por ejemplo, ratón, rata, pez cebra, etc.) tienen una anatomía, fisiología o respuesta a un patógeno que se parece lo suficiente a la de los seres humanos como para extrapolar los resultados de los estudios en modelos animales y así comprender mejor la fisiología y la patología en los seres humanos. Mediante los modelos animales, los investigadores pueden realizar experimentos que serían de otro modo impracticables en humanos o que estarían prohibidos por cuestiones éticas.

Monosomía

La monosomía se refiere a una situación en la que solo uno de los cromosomas de un par de cromosomas está presente en las células, en lugar de las dos copias que se encuentran habitualmente en las células diploides. Cuando las células tienen un solo cromosoma de un par más una porción del segundo cromosoma, se denomina monosomía parcial. La monosomía, o la monosomía parcial, provoca determinadas enfermedades humanas, como el síndrome de Turner y el síndrome de Cri du chat (maullido de gato).

Mosaicismo

El término mosaicismo se refiere a la presencia de células en una persona que tienen un genoma diferente de las otras células del organismo. Esta diferencia podría deberse a una variante genómica específica, por ejemplo, o a la adición o pérdida de un cromosoma. Esta situación puede originarse a partir de un error genético que se produce después de la fertilización de un óvulo, durante el desarrollo inicial del embrión, o podría ocurrir más tarde durante el desarrollo. El mosaicismo puede afectar a cualquier tipo de célula y no siempre provoca enfermedad.

Mutación

Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las mutaciones pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral. Las mutaciones en la línea germinal (son las que ocurren en los óvulos y los espermatozoides) pueden transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas (las que ocurren en las células del cuerpo) no se transmiten.

Mutación con cambio de sentido

Una mutación con cambio de sentido es un cambio en el ADN que da lugar a que diferentes aminoácidos se codifiquen en una posición particular en la proteína resultante. Algunas mutaciones con cambio de sentido alteran la función de la proteína codificada.

Mutacion con cambio del marco de lectura

Una mutación con cambio de la pauta de lectura en un gen se refiere a la inserción o deleción de una cantidad de bases nitrogenadas que no es múltiplo de tres. Eso es importante porque una célula lee el código de un gen en grupos de tres bases cuando produce una proteína. Cada uno de esos “tripletes o codones” corresponde a uno de los 20 aminoácidos diferentes que se emplean para producir una proteína. Si una mutación altera la pauta de lectura normal, toda la secuencia genética que sigue a la mutación se leerá de forma incorrecta. Eso puede llevar a la adición de los aminoácidos incorrectos a la proteína o a la creación de un codón de terminación que impide que la longitud de la proteína siga aumentando.

Mutación puntual

Una mutación puntual se produce en un genoma cuando se agrega, se remueve o se cambia un único par de bases. Si bien muchas mutaciones puntuales son benignas, también pueden tener repercusiones funcionales, incluyendo cambios en la expresión génica o alteraciones en las proteínas codificadas.

Mutación sin sentido

Una mutación sin sentido se produce en el ADN cuando un cambio de la secuencia da lugar a un codón de terminación en vez de un codón específico de un aminoácido. La presencia de un nuevo codón de terminación da lugar a la producción de una proteína más corta que probablemente no sea funcional.

Mutágeno

Un mutágeno es una sustancia química o agente físico capaz de inducir cambios en el ADN denominados mutaciones. Los ejemplos de mutágenos incluyen productos con tabaco, sustancias radioactivas, rayos X, radiación ultravioleta y una amplia variedad de sustancias químicas. La exposición a un mutágeno puede producir mutaciones en el ADN que causan o contribuyen a la aparición de determinadas enfermedades.

N

Nanotecnología

La nanotecnología es la comprensión y el uso de la materia en una escala atómica y molecular para fines industriales. La manipulación de la materia a escala nanométrica (entre aproximadamente 1 y 100 nanómetros) tiene el potencial de aplicaciones novedosas en muchos campos, que incluyen la genómica, la ingeniería, la ciencia de la computación y la medicina.

Northern blot

La prueba de Northern blot es un método de análisis de laboratorio que se utiliza para estudiar el ARN. Específicamente, los fragmentos de ARN purificados provenientes de una muestra biológica (como sangre o tejido) se separan mediante corriente eléctrica para hacerlos desplazar a través de un gel o matriz similar a un tamiz, que permite que los fragmentos más pequeños se desplacen más rápido que los fragmentos más grandes. Los fragmentos de ARN se transfieren fuera del gel o de la matriz a una membrana sólida, que luego se expone a una sonda de ADN marcada con una sustancia radioactiva, fluorescente o química. La marcación permite que los fragmentos de ARN que contienen secuencias complementarias a la secuencia de ADN utilizada como sonda sean visualizados en el Northern blot.

Núcleo celular

El núcleo, en lo que se refiere a la genómica, es la organela (u orgánulo) rodeada por membrana en el interior de la célula, que contiene los cromosomas. Una matriz de orificios o poros en la membrana nuclear permite el pasaje selectivo de determinadas moléculas (como las proteínas y los ácidos nucleicos) hacia el interior o el exterior del núcleo.

Nucléolo

El nucléolo es una estructura esférica que se encuentra en el núcleo de la célula cuya función principal es producir y ensamblar los ribosomas de la célula. El nucléolo también es el sitio donde se transcriben los genes del ARN ribosómico. Una vez ensamblados, los ribosomas son transportados al citoplasma de la célula, donde actúan como sitios para la síntesis proteica.

Nucleosoma

Un nucleosoma es la subunidad de repetición básica de la cromatina condensada dentro del núcleo de la célula. En los seres humanos, se deben condensar aproximadamente seis pies (1,8 metros) de ADN dentro del núcleo con un diámetro menor al de un cabello humano, y los nucleosomas cumplen una función clave en ese proceso. Un nucleosoma único consta de alrededor de 150 pares de bases de secuencia de ADN enrollado alrededor de un centro de proteínas llamadas histonas. Al formar los cromosomas, los nucleosomas se pliegan repetidamente sobre sí mismos para estrechar y empaquetar el ADN condensado.

Nucleótido

Un nucleótido es la estructura fundamental básica de los ácidos nucleicos (ARN y ADN). Un nucleótido consta de una molécula de azúcar (ya sea ribosa en el ARN o desoxirribosa en el ADN) unida a un grupo fosfato y a una base nitrogenada. Las bases que se utilizan en el ADN son la adenina (A), citosina (C), guanina (G) and timina (T). En el ARN, la base uracilo (U) toma el lugar de la tiamina. Las moléculas de ADN y ARN son polímeros formados por largas cadenas de nucleótidos.

O

Oncogén

Un oncogén es un gen que sufrió una mutación y que tiene el potencial de causar cáncer. Antes de que un oncogén sufra la mutación se denomina protooncogén, y juega un papel en la regulación de la división celular normal. El cáncer puede ocurrir cuando un protooncogén sufre una mutación, que lo convierte en un oncogén y hace que las células se dividan y multipliquen en forma descontrolada. Algunos oncogenes funcionan como el pedal del acelerador de un auto, instando a las células a dividirse una y otra vez. Otros funcionan como un freno defectuoso en un auto estacionado en una colina, haciendo también que la célula se divida sin control.

organismo modificado genéticamente (GMO)

Un GMO (la abreviatura de “organismo modificado genéticamente”) es una planta, animal o microbio en el cual se introdujeron uno o más cambios en el genoma, por lo general mediante ingeniería genética, para tratar de alterar las características del organismo. Se pueden introducir, ampliar o eliminar genes dentro de una especie, entre especies o, incluso, entre reinos. Los GMO se pueden usar para diversos fines, como producir insulina humana, producir bebidas fermentadas y desarrollar resistencia a pesticidas en cultivos.

P

Par de bases

Un par de bases está formado por dos bases nitrogenadas de ADN complementarias que se emparejan y forman un “peldaño de la escalera del ADN”. El ADN está compuesto por dos cadenas complementarias que se enrollan entre sí y recuerdan a una escalera de caracol; esa formación se conoce como doble hélice. Cada hebra tiene una estructura básica compuesta por grupos alternados de azúcar (desoxirribosa) y fosfato. Unida a cada azúcar hay una de cuatro bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). Las dos hebras se mantienen unidas por puentes de hidrógeno entre los pares de bases: los pares de adenina con timina y los pares de citosina con guanina.

Pariente de primer grado

Una pariente de primer grado es un familiar que tiene en común aproximadamente la mitad de su información genética con otras personas específicas de su familia. Los parientes de primer grado incluyen los progenitores de una persona, sus hermanos y hermanas y sus hijos.

Patrimonio genético

El patrimonio genético se refiere a la combinación de todos los genes (incluidos los alelos) presentes en una población o especie que se reproduce. Un patrimonio genético grande tiene una vasta diversidad genómica y puede tolerar mejor los cambios ambientales. La endogamia contribuye a la reducción del patrimonio genético y eso vuelve a las poblaciones o especies menos capaces de adaptarse y sobrevivir cuando enfrentan desafíos ambientales.

Péptido

Un péptido es una cadena corta de aminoácidos (habitualmente de 2 a 50) vinculados por uniones químicas (denominados enlaces peptídicos). Una cadena más larga de aminoácidos unidos (51 o más) es un polipéptido. Las proteínas fabricadas en el interior de las células se forman con uno o más polipéptidos.

pérdida de heterocigosidad (LOH)

LOH (la abreviatura de “pérdida de heterocigosidad”) se refiere a un tipo de mutación que lleva a la pérdida de una copia de un segmento de ADN (que por lo general contiene un gen o grupo de genes). En la mayor parte del genoma, las células humanas tienen dos copias de un segmento genómico — una de cada progenitor — por tanto, en caso de LOH, solo seguiría presente una copia.

Plásmido

Un plásmido es una molécula pequeña de ADN circular que se encuentra en las bacterias y algunos otros organismos microscópicos. Los plásmidos están separados físicamente del ADN cromosómico y se replican de manera independiente. Habitualmente tienen un número reducido de genes (cabe señalar, algunos asociados a la resistencia a los antibióticos), y se pueden transmitir de una célula a otra. Los científicos utilizan métodos de ADN recombinante para insertar en un plásmido genes que desean estudiar. Cuando el plásmido se copia a sí mismo, también hace copias del gen insertado.

Polidactilia

La polidactilia es una afección en la que una persona tiene más que la cantidad normal de dedos en las manos o los pies. Puede ocurrir asociada a otras anomalías físicas o alteraciones intelectuales, o puede ocurrir como un defecto de nacimiento aislado. La polidactilia puede ser hereditaria o puede surgir esporádicamente en una persona.

Polimorfismo

El polimorfismo, en lo que se refiere a la genómica, es la presencia de dos o más formas variantes de una secuencia específica de ADN que puede producirse entre diferentes personas o poblaciones. El tipo más frecuente de polimorfismo implica la variación en un nucleótido único (también denominado polimorfismos de nucleótido único, o SNP). Otros polimorfismos pueden ser mucho más grandes y abarcar segmentos más largos de ADN.

Polimorfismo de nucleótido único (SNP)

Un polimorfismo de nucleótido único (SNP) es una variante genómica en la posición de una base única en el ADN. Los científicos estudian si los SNP en un genoma influyen en la salud, la enfermedad, la respuesta a los fármacos y otros rasgos, y por cual mecanismo.

Poro nuclear (Nucleoporo)

Un nucleoporo es una abertura, de una serie de aberturas, en la membrana nuclear de la célula. Los nucleoporos actúan como canales para el transporte selectivo de ácidos nucleicos y proteínas hacia el interior y el exterior del núcleo celular.

Portador

Un portador, en relación con la genética, es una persona que “porta” y puede transmitir a sus hijos una variante genómica (alélica) asociada con una enfermedad (o rasgo) que se hereda en forma autosómica recesiva o en relación con el sexo, y no presenta síntomas de esa enfermedad (o características de ese rasgo). El portador ha heredado la variante alélica de un progenitor y un alelo normal del otro progenitor. Los hijos de los portadores tienen a su vez riesgo de heredar una variante alélica de sus progenitores, lo que les llevaría a tener la misma enfermedad (o rasgo).

Probando

Un probando es una persona que está afectada por una afección genética o que se considera que está en riesgo de tenerla. Habitualmente, el probando es la primera persona de la familia que provoca en los profesionales de la salud la sospecha de un trastorno genético.

Promotor

Un promotor, en lo que se refiere a la genómica, es una región de ADN proximal a un gen, en la que proteínas relevantes (como la ARN polimerasa y factores de transcripción) se unen para iniciar la transcripción de ese gen. La transcripción resultante produce una molécula de ARN (p. ej., ARNm).

Proteína

Las proteínas son moléculas grandes y complejas que cumplen muchas funciones importantes en el cuerpo. Son vitales para la mayoría de los trabajos que realizan las células y son necesarias para mantener la estructura, función y regulación de los tejidos y órganos del cuerpo. Una proteína está formada por una o más cadenas largas, plegadas de aminoácidos (cada una llamada polipéptido), cuyas secuencias están determinadas por la secuencia de ADN del gen que codifica la proteína.

Proyecto del Genoma Humano

El Proyecto del Genoma Humano fue una gran iniciativa de colaboración internacional que mapeó y secuenció el genoma humano por primera vez. El proyecto, que se llevó a cabo desde 1990 hasta 2003, tuvo un alcance y escala históricos, como también lo fue su revolucionario enfoque de divulgar libremente datos genómicos mucho antes de su publicación, lo que llevó a un nuevo ethos para el intercambio de datos en la investigación biomédica.

Prueba de ADN extracelular

La prueba de ADN extracelular en un método de laboratorio en el que se analiza el ADN extracelular (es decir, no celular) de una muestra biológica, casi siempre en busca de variantes genómicas asociadas con un trastorno hereditario o genético. Por ejemplo, la prueba de ADN extracelular prenatal es un método no invasivo que se usa durante el embarazo para examinar el ADN fetal presente de forma natural en el torrente sanguíneo de la madre. La prueba de ADN extracelular también se emplea para la detección y caracterización de algunos tipos de cáncer y para monitorear la terapia contra el cáncer.

Pseudogén

Un pseudogén es un segmento de ADN que estructuralmente se asemeja a un gen, pero que no es capaz de codificar una proteína. Los pseudogenes en su mayoría derivan de genes que han perdido su capacidad de codificar proteínas debido a mutaciones acumuladas que se han producido a lo largo de la evolución.

Puntuación de riesgo poligénico

Una puntuación de riesgo poligénico (PRS) utiliza solamente información genómica para evaluar las probabilidades de que una persona tenga o desarrolle una afección médica particular. La PRS de una persona es un cálculo estadístico que se basa en la presencia o ausencia de múltiples variantes genómicas, sin tomar en cuenta factores ambientales u otros factores.

Puntuación LOD

LOD significa "logaritmo de las probabilidades." En genética, la puntuación LOD es una estimación estadística de que si dos genes, o un gen y el gen de una enfermedad, es probable que se encuentren uno cerca del otro en un cromosoma y por lo tanto es probable que sean heredados juntos. Una puntuación LOD de 3 o mayor significa que dos genes se encuentran cerca uno del otro en el cromosoma. En términos de su significado, una puntuación LOD de 3 significa que las probabilidades de que los dos genes estén ligados son de so mil a uno, y por lo tanto se heredan juntos.

R

Racismo Científico

Scientific racism. Scientific racism is a historical pattern of ideologies that generate pseudo-scientific racist beliefs. That perpetually influences racial bias and discrimination in science and research. Leading scientists across scientific institutions in the 19th and early 20th centuries were proponents of such ideologies. By the mid-20th century, pseudo-scientific racist beliefs were widely disproven. However, evidence shows that scientific racism persists in science and research.

Rasgo

Un rasgo, en lo que se relaciona a la genética, es una característica específica de una persona. Los rasgos pueden ser determinados por genes, factores ambientales o por una combinación de ambos. Los rasgos pueden ser cualitativos (como el color de los ojos) o cuantitativos (como la estatura o la presión arterial). Un rasgo determinado es parte del fenotipo general de una persona.

Rasgo poligénico

Un rasgo poligénico es una característica, como la estatura o el color de piel, que está influenciado por dos o más genes. Debido a que hay muchos genes involucrados, los rasgos poligénicos no siguen los patrones de la herencia mendeliana. Muchos rasgos poligénicos también están influidos por el entorno y se denominan multifactoriales.

Rasgos y alelos dominantes

“Dominante”, en relación con la genética, se refiere a la relación entre un rasgo observado y las dos versiones heredadas de un gen relacionado con ese rasgo. Las personas heredan dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, de cada progenitor. En el caso de un rasgo dominante, se necesita solo una copia del alelo dominante para expresar el rasgo. El efecto del otro alelo (el alelo recesivo) queda oculto por el alelo dominante. Por lo general, una persona que porta dos copias de un alelo dominante presenta el mismo rasgo que las personas que portan una sola copia. Ocurre lo opuesto con un rasgo recesivo, que requiere que estén presentes los dos alelos para expresar el rasgo.

Rasgos y alelos recesivos

“Recesivo”, en relación con la genética, se refiere a la relación entre un rasgo observado y las dos versiones heredadas de un gen relacionado con ese rasgo. Las personas heredan dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, de cada progenitor. En el caso de un rasgo recesivo, los alelos del gen que genera el rasgo son iguales y ambos alelos (recesivos) deben estar presentes para que el rasgo se exprese. Un alelo recesivo no produce un rasgo cuando hay una sola copia presente. Ocurre lo opuesto con un rasgo dominante, que requiere que esté presente solo uno de los dos alelos para expresar el rasgo.

Raza

La raza es una construcción social que se utiliza para clasificar a las personas. La raza se construyó como sistema jerárquico de agrupación de los seres humanos, y se generaron clasificaciones raciales para identificar, diferenciar y marginalizar algunos grupos en las diferentes naciones, regiones y en el mundo. Las razas dividen a las poblaciones humanas en grupos, con frecuencia en función de su aspecto físico, factores sociales y antecedentes culturales.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es una técnica de laboratorio que permite la producción (amplificación) rápida de millones a miles de millones de un segmento específico de ADN, que así se podrá estudiar en mayor detalle. La PCR implica el uso de fragmentos cortos de ADN sintético, denominados cebadores, para seleccionar un segmento del genoma que se amplificará, y luego múltiples sesiones de síntesis de ADN para amplificar ese segmento.

Recombinación homóloga

La recombinación homóloga es un tipo de recombinación genética en la que se intercambian secuencias de nucléotidos entre dos moléculas parecidas o idénticas de ADN. Durante la formación de los óvulos y los espermatozoides (meiosis), pares de cromosomas del progenitor masculino y el femenino se alinean de forma que secuencias parecidas de ADN puedan cruzarse, o intercambiarse, de un cromosoma al otro. Ese intercambio de ADN es una fuente importante de la variación genómica que vemos en la descendencia.

Regiones intergénicas

Las regiones intergénicas son los tramos de ADN ubicados entre los genes. En los seres humanos, las regiones intergénicas no son codificantes de proteínas y conforman la mayor parte del genoma. Se sabe que parte del ADN intergénico regula la expresión de los genes cercanos.

Regulación génica

La regulación génica es el proceso que se usa para controlar el momento, la ubicación y el nivel de expresión de los genes. El proceso puede ser complicado y se lleva a cabo por diversos mecanismos, que incluyen proteínas reguladoras y modificación química del ADN. La regulación génica es clave para la capacidad de un organismo de responder a cambios ambientales.

Repetición en tándem

Una repetición en tándem es una secuencia de dos o más bases de ADN que se repiten varias veces en forma de cadena en un cromosoma. Las repeticiones en tándem generalmente se presentan en el ADN no codificante. En algunos casos, las repeticiones en tándem pueden servir como marcadores genéticos para rastrear la herencia en familias. También pueden ser útiles para hallar la huella genética en estudios forenses.

Replicación de ADN

La replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN. Cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma para que cada célula hija contenga un juego completo de cromosomas.

Represor

Un represor, en lo que se refiere a la genómica, es una proteína que inhibe la expresión de uno o más genes. La proteína represora funciona mediante la unión a la región promotora del gen o de los genes, lo que impide la producción de ARN mensajero (ARNm). Las proteínas represoras son esenciales para la regulación de la expresión génica en las células.

Retrovirus

Un retrovirus es un virus que utiliza ARN como material genómico. Tras la infección por un retrovirus, la célula afectada convierte el ARN retroviral en ADN, que a su vez se inserta en el ADN de la célula huésped. La célula luego produce más retrovirus, que infectan otras células. Muchos retrovirus están asociados a enfermedades, incluido el SIDA y algunas formas de cáncer.

Ribosoma

Un ribosoma es una estructura intercelular formada por ARN y proteínas, y es el sitio en el que ocurre la síntesis proteica en las células. El ribosoma lee la secuencia del ARN mensajero (ARNm) y traduce ese código genético en una serie especificada de aminoácidos, que crece y forma cadenas largas que se pliegan y forman proteínas.

Riesgo

El riesgo, en relación con la genética, se refiere a la probabilidad de que una persona esté afectada por un trastorno particular hereditario o genético. Tanto el genoma como la exposición ambiental de una persona puede influir en el riesgo. El riesgo de una persona puede ser mayor porque hereda una variante genética (o alelo) en un gen o una combinación de muchas variantes en diferentes genes que aumenta la susceptibilidad o provoca de forma manifiesta un trastorno. Otras personas pueden tener un mayor riesgo porque han estado expuestas a uno o más factores ambientales que promueven el desarrollo de un determinado trastorno.

S

Secuencia de referencia del genoma humano

  Una secuencia de referencia del genoma humano es una representación aceptada de la secuencia del genoma humano que usan los investigadores como estándar para la comparación con secuencias de ADN generadas en sus estudios. El objetivo de los científicos responsables de reunir y actualizar esas secuencias de referencia es proporcionar las mejores representaciones consenso posibles de la más alta calidad de la secuencia y diversidad estructural halladas en el genoma humano entre las poblaciones. La secuencia de referencia del genoma proporciona un marco general y no es la secuencia de ADN de una única persona.

Secuenciación de ADN

La secuenciación del ADN se refiere a la técnica general de laboratorio para determinar la secuencia exacta de nucleótidos, o bases de una molécula de ADN. La secuencia de las bases (a la que se suele hacer referencia por la primera letra de su nombre químico: A, T, C y G) codifica la información biológica que las células usan para desarrollarse y funcionar. Establecer la secuencia de ADN es clave para comprender la función de los genes y otras partes del genoma. En la actualidad hay varios métodos diferentes para la secuenciación del ADN, cada uno con sus propias características, y el desarrollo de otros métodos es un área activa de investigación en materia de genómica.

Secuenciación de ADN a través de nanoporos

La secuenciación de ADN a través de nanoporos es la técnica de laboratorio para determinar la secuencia exacta de nucleótidos, o bases, de una molécula de ADN. La secuencia de las bases (a la que se suele hacer referencia por la primera letra de su nombre químico: A, T, C y G) codifica la información biológica que las células usan para desarrollarse y funcionar. La secuenciación de ADN a través de nanoporos implica la lectura del código de cadenas únicas de ADN a medida que se las enlaza a través de poros extremadamente pequeños (nanoporos) insertados en una membrana. A medida que el ADN se desplaza a través del poro, crea señales que se pueden convertir para leer cada base. Este enfoque ofrece un proceso rápido y de bajo costo para estudiar largos tramos de ADN.

Secuenciación de ADN de nueva generación

  La secuenciación de ADN establece el orden de las bases que forman el ADN. La secuenciación de ADN de nueva generación (NGS) se refiere al uso de tecnologías para secuenciación de ADN que surgieron poco después de que se completara el Proyecto del Genoma Humano (que se basó en el método de primera generación de secuenciación de Sanger). Las tecnologías de NGS son más rápidas y menos costosas y pueden secuenciar un genoma humano completo en un día y por menos de $1000.

Secuenciación shotgun

Secuenciación (shotgun) es una técnica de laboratorio para determinar la secuencia del ADN del genoma de un organismo. El método consiste en romper el genoma en una colección de pequeños fragmentos de ADN que se ordenan de forma individual. Un programa de computadora busca coincidencias en las secuencias de ADN y las utiliza para colocar los fragmentos individuales en el orden correcto para reconstruir el genoma.

Síndrome

Un síndrome, en lo que se relaciona con la genética, es un grupo de rasgos o afecciones que tienden a ocurrir juntas y caracterizan una enfermedad reconocible. Algunos síndromes tienen una causa genética.

Síndrome de Down (Trisomía 21)

El síndrome de Down (también llamado Trisomía 21) es una afección genética causada por un error en el proceso que replica y luego divide los pares de cromosomas durante la división celular, error que lleva a heredar una copia extra total o parcial del cromosoma 21 de uno de los progenitores. Ese ADN cromosómico extra causa las discapacidades intelectuales y las características físicas del síndrome de Down, que varían de una persona a otra.

Síndrome del X frágil

El Síndrome del X Frágil es un trastorno hereditario que afecta mayormente a los varones. Los síntomas incluyen retraso mental, rasgos faciales característicos, y el tono muscular deficiente. El síndrome es causado por mutaciones en un gen en el cromosoma X. Dado que los hombres tienen una sola copia del cromosoma X, presentan síntomas si el gen en su cromosoma X está mutado. Las hembras tienen una segunda copia del gen, que suele ser normal, en su otro cromosoma X. En consecuencia, tienen menos probabilidades de mostrar síntomas del síndrome.

Southern blot

El análisis Southern blot es un método de laboratorio que se utiliza para estudiar el ADN. Específicamente, el ADN purificado proveniente de una muestra biológica (como sangre o tejido) se digiere mediante una enzima de restricción, y los fragmentos de ADN resultantes se separan mediante corriente eléctrica para hacerlos desplazar a través de un gel o matriz similar a un tamiz, que permite que los fragmentos más pequeños se desplacen más rápido que los fragmentos más grandes. Los fragmentos de ADN se transfieren fuera del gel o de la matriz a una membrana sólida, que luego se expone a una sonda de ADN marcada con una sustancia radioactiva, fluorescente o química. La marcación permite que los fragmentos de ADN que contienen secuencias complementarias a la secuencia de ADN utilizada como sonda sean visualizados en el Southern blot. El método recibió su nombre debido a su creador, el biólogo molecular británico Edwin Southern.

Susceptibilidad

La susceptibilidad, en cuanto a la genética, se refiere al estado de tener predisposición o estar sensible a desarrollar una determinada enfermedad. La susceptibilidad de una persona a una enfermedad está influida por una combinación de factores genéticos y ambientales.

Sustitución

La sustitución, en lo que se relaciona a la genómica, es un tipo de mutación en la que un nucleótido es reemplazado por un nucleótido diferente. El término también se puede referir al reemplazo de un aminoácido en una proteína por un aminoácido diferente.

T

Tecnología de microarrays (chips de ADN o ARN)

La tecnología de microarrays es una tecnología en desarrollo para estudiar la expresión de muchos genes a la vez. Consiste en colocar miles de secuencias génicas en lugares determinados sobre un portaobjetos de vidrio llamado chip. Una muestra que contiene ADN o ARN se pone en contacto con el chip. El apareamiento de las bases complementarias entre la muestra y las secuencias de genes en el chip produce una cantidad de luz que se puede medir. Las áreas del chip que producen luz identifican los genes que se expresan en esa muestra.

Telómero

Un telómero es una región de secuencias repetitivas de ADN en el extremo de un cromosoma. Los telómeros protegen los extremos de los cromosomas para evitar que se desgasten o enreden. Cada vez que una célula se divide, los telómeros se tornan ligeramente más cortos. Finalmente, se acortan tanto que la célula ya no puede dividirse correctamente, y la célula muere.

Terapia génica

La terapia génica es una técnica en la que se emplean uno o más genes para tratar, prevenir o curar una enfermedad o trastorno médico. Con frecuencia, la terapia génica funciona agregando copias nuevas de un gen que está dañado, o reemplazando un gen defectuoso o ausente en las células de un paciente con una versión sana de ese gen. Se ha usado terapia génica para tratar enfermedades genéticas hereditarias (como hemofilia y anemia de células falciformes) y también trastornos adquiridos (como leucemia).

Timina

La timina (T) es una de las cuatro bases nitrogenadas del ADN; las otras tres son adenina (A), citosina (C) y guanina (G). En el interior de una molécula de ADN de doble cadena, las bases de timina de una hebra se emparejan con las bases de adenina de la hebra opuesta. La secuencia de las cuatro bases nitrogenadas codifica la información del ADN.

Traducción

La traducción, en lo que se relaciona a la genómica, es el proceso por el cual la información codificada en el ARN mensajero (ARNm) dirige la adición de aminoácidos durante la síntesis proteica. La traducción tiene lugar en los ribosomas en el citoplasma de la célula, donde se lee el ARN se traduce en la formación de cadenas de aminoácidos que generan la proteína sintetizada.

Transcripción

La transcripción, en lo que se relaciona a la genómica, es el proceso de generación de una copia de ARN a partir de una secuencia de ADN de un gen. Esta copia, llamada ARN mensajero (ARNm), es portadora de la información sobre la proteína que el gen tiene codificada en ADN. En los seres humanos y otros organismos complejos, el ARN se desplaza desde el núcleo de la célula al citoplasma de la célula (compartimento acuoso), donde se usa para sintetizar la proteína codificada.

Transgénico

La palabra transgénico se refiere a un organismo o célula cuyo genoma ha sido alterado mediante la introducción por medios artificiales de una o más secuencias de ADN ajeno proveniente de otra especie. Los organismos transgénicos se generan en el laboratorio para fines de investigación.

Translocación

La translocación, en lo que se relaciona a la genética, ocurre cuando un cromosoma se rompe y los trozos fragmentados (habitualmente dos) se agregan fuera de sitio a cromosomas diferentes. La detección de translocaciones cromosómicas puede ser importante para el diagnóstico de determinadas enfermedades y trastornos genéticos.

U

Uracilo

El uracilo (U) es una de las cuatro bases nitrogenadas del ARN; las otras tres son adenina (A), citosina (C) y guanina (G). En el ARN, el uracilo se empareja con la adenina. En una molécula de ADN, se usa el nucleótido timina (T) en lugar del uracilo.

V

Variabilidad genética

La variabilidad genética se refiere a la diversidad en las frecuencias de los genes. La variabilidad genética puede referirse a las diferencias entre individuos o las diferencias entre poblaciones. Las mutaciones son la causa fundamental de la variabilidad genética, pero mecanismos tales como la reproducción sexual y la deriva genética también contribuyen a la misma.

Variación del número de copias (CNV)

La variación del número de copias (CNV) se refiere a la circunstancia en la que el número de copias de un segmento específico de ADN varía entre diferentes genomas individuales. Las variantes individuales pueden ser cortas o incluir miles de bases. Esas diferencias estructurales pueden haber aparecido por duplicaciones, deleciones u otros cambios, y pueden afectar tramos largos del ADN. Esas regiones pueden o no contener uno o más genes.

Variante de significado incierto (VUS)

Cuando el análisis del genoma de un paciente identifica una variante, pero no está claro si esa variante está realmente relacionada a una enfermedad, el hallazgo se denomina variante de significado incierto (VUS). En muchos casos, estas variantes son tan infrecuentes en la población que se dispone de poca importancia sobre ellas. Lo habitual es que se requiera más información para determinar si la variante está relacionada a una enfermedad. Dicha información puede incluir datos en poblaciones más extensos, estudios funcionales y rastreo de la variante en otros familiares que tienen o no la misma enfermedad.

Vector

Un vector, en lo que se relaciona a la biología molecular, es una molécula de ADN (con frecuencia un plásmido o virus) que se utiliza como vehículo para transportar un segmento particular de ADN al interior de la célula huésped como parte de una técnica de clonación o ADN recombinante. El vector habitualmente ayuda en la replicacióno expresión de la secuencia de ADN insertado en el interior de la célula huésped.

Virus

Un virus es un microorganismo infeccioso que consta de un segmento de ácido nucleico (ADN o ARN) rodeado por una cubierta proteica. Un virus no puede replicarse solo; por el contrario, debe infectar a las células y usar componentes de la célula huésped para fabricar copias de sí mismo. Con frecuencia, un virus termina matando la célula huésped en el proceso, lo que causa daño en el organismo huésped. Algunos ejemplos bien conocidos de virus que causan enfermedades en seres humanos incluyen el SIDA, la COVID-19, el sarampión y la viruela.

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de términos genómicos y genéticos

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