Definición
Un genotipo es una clasificación del tipo de variante presente en una ubicación determinada (es decir, un locus) en el genoma. Puede representarse mediante símbolos. Por ejemplo, BB, Bb, bb podría usarse para representar una variante determinada en un gen. Los genotipos también pueden ser representados por la secuencia de ADN real en una ubicación específica, como CC, CT, TT. La secuenciación de ADN y otros métodos pueden usarse para determinar los genotipos en millones de ubicaciones de un genoma en un solo experimento. Algunos genotipos contribuyen a los rasgos observables de un individuo y se llaman fenotipo.
Narración
El genotipo es, simplemente, la versión de la secuencia de ADN que un individuo tiene. Todos tenemos gran cantidad de ADN en común - por supuesto, por eso todos somos seres humanos - pero también hay una gran cantidad de variación en la secuencia entre distintos individuos. Y esas diferencias específicas en la secuencia, normalmente refiriéndose a un gen concreto, se denominan genotipo. Hoy en día, con nuestra capacidad de detectar muchas diferencias en la secuencias de diferentes individuos, el término genotipo ha adquirido una connotación que se refiere más a una diferencia en la secuencia en un lugar concreto en un gen específico. Cuando se utiliza de esta manera, por lo general, se relaciona con otro término denominado fenotipo. El cambio de secuencia con frecuencia, no siempre, pero con frecuencia, está relacionado con un cambio en un rasgo externo; algo que es observable, como la altura, el color de cabello o la aparición de una enfermedad. Y en ese caso, hablamos de una correlación genotipo-fenotipo. Entonces, de lo que estamos hablando, es de un cambio en la secuencia de ADN, ¿por qué es importante? Es importante porque conduce a un cambio observable en un rasgo de una persona. Y dicho cambio en el rasgo puede ser positivo, puede ser negativo, o ser una simple diferencia.
