Definición
La monosomía se refiere a una situación en la que solo uno de los cromosomas de un par de cromosomas está presente en las células, en lugar de las dos copias que se encuentran habitualmente en las células diploides. Cuando las células tienen un solo cromosoma de un par más una porción del segundo cromosoma, se denomina monosomía parcial. La monosomía, o la monosomía parcial, provoca determinadas enfermedades humanas, como el síndrome de Turner y el síndrome de Cri du chat (maullido de gato).
Narración
El término monosomía se utiliza para referirse a la presencia de una sola copia de un gen autosómico, cuando normalmente debería de tener dos copias. Esta palabra también puede referirse a múltiples genes o segmentos, o incluso a un cromosoma completo; donde se supone que una persona debe de tener dos copias de este gen o cromosoma, y tiene una sola copia. La pérdida de una de las dos copias de un gen autosómico o segmento de genes, o de un cromosoma entero, da lugar a enfermedades genéticas humanas.
