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Definición

Una enfermedad (o afección) compleja, cuando se analiza en el contexto de la genética, refleja un trastorno que se produce por las contribuciones de múltiples variantes genómicas y genes además de influencias considerables del entorno físico y social. Por ese motivo, las enfermedades complejas también se conocen como enfermedades multifactoriales. El término contrasta con el de enfermedad genética “simple”, cuya causa más directa es la presencia de mutaciones en un solo gen. Algunos ejemplos habituales de enfermedades genéticas complejas son la enfermedad cardíaca, la diabetes y el cáncer.



Narración

En cierto modo, es divertido pensar que alguna enfermedad pudiera no ser llamada compleja. Este es uno de esos términos que al principio parecen un poco raros, pero en nuestra jerga propia - y los genetistas tienen su propia manera de pensar las cosas- una enfermedad compleja evoca en nuestra mente algo que no es fruto de un simple desorden mendeliano de un único gen. Es más confuso que eso. Una enfermedad compleja tiene muchos genes involucrados, y a menudo existen importantes contribuciones ambientales implicadas. También se podría decir que es poligenética, otra palabra que significa que múltiples genes contribuyen a ella. Estamos hablando de enfermedades como la diabetes o los cánceres comunes, o enfermedades del corazón, donde no se espera que la causa vaya a ser tan simple como un único fallo solitario en el genoma que provoca el trastorno.