Definición
La fibrosis quística (CF) es un trastorno genético que produce la acumulación de moco en ciertos órganos del cuerpo, en especial los pulmones y el páncreas, lo cual lleva a problemas respiratorios, infecciones respiratorias y digestión defectuosa. Su causa es una mutación en un único gen (llamado CFTR); el trastorno se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que una persona afectada hereda dos copias del gene con la mutación, una copia de cada progenitor. En el pasado, la CF casi siempre era mortal en la niñez. Sin embargo, en la actualidad, con las mejoras en la detección y los tratamientos, las personas con CF pueden vivir hasta los 30 o 40 años, o incluso más.
Narración
La fibrosis quística del páncreas fue la descripción original de esta enfermedad, ya que afecta al páncreas y los pulmones, aunque son los pulmones la causa de preocupación más importante hoy en día. Los problemas en el páncreas, que fueron la causa de la nomenclatura original, en realidad son bien tratados mediante el reemplazo de una enzima. Hemos mejorado mucho en el tratamiento de esta enfermedad, y ahora la supervivencia media es de más de 30 años. Sin embargo, después de que el gen CFTR fuera descubierto en 1989 mucha gente tuvo la esperanza de que encontraríamos inmediatamente una cura. Eso era probablemente poco realista. Pero por suerte, dos décadas después, ahora hay una promesa real de tratamiento farmacológico basado en la comprensión de cómo funciona el gen, y quizás en el futuro esta será una enfermedad que estará sólo en los libros de historia.
