Definición
Una mutación puntual se produce en un genoma cuando se agrega, se remueve o se cambia un único par de bases. Si bien muchas mutaciones puntuales son benignas, también pueden tener repercusiones funcionales, incluyendo cambios en la expresión génica o alteraciones en las proteínas codificadas.
Narración
Las mutaciones puntuales son una categoría amplia. Son las mutaciones que describen un cambio en un solo nucleótido del ADN, de tal manera que un nucleótidos puede cambiar a otro nucleótido o, un nucleótido se puede eliminar, o un nucleótido se puede insertar en el ADN. Todos estos cambios, hacen que el ADN sea diferente de la secuencia del gen normal o salvaje.
