Definición
Un haplotipo es una agrupación física de variantes genómicas (o polimorfismos) que tienden a heredarse juntas. Un haplotipo específico por lo general refleja una combinación única de variantes que residen una cerca de la otra en un cromosoma.
Narración
Un haplotipo es, en su sentido más general, un conjunto de variaciones de ADN a lo largo de un cromosoma que tienden a ser heredados juntos porque están muy próximos. El motivo por el cual se heredan juntos es porque no suele haber cruzamientos o recombinaciones entre estos marcadores, o diferentes polimorfismos, al estar tan cerca. Así que un haplotipo se puede referir a una combinación de alelos en un solo gen, o alelos en múltiples genes. Podrían ser polimorfismos de nucleótido sencillo que no están en un gen, sino en la región intergénica. Básicamente, sólo significa que se trata de variaciones en el ADN que están tan juntos que no tienen tendencia a recombinarse, y por lo tanto tienden a ser transmitidas juntas a traves de generaciones. El Proyecto Internacional HapMap nos ha dado una herramienta excelente para la detección de estas regiones de haplotipos que se transmiten juntos y utilizarlas en estudios genéticos.
