Definición
El polimorfismo, en lo que se refiere a la genómica, es la presencia de dos o más formas variantes de una secuencia específica de ADN que puede producirse entre diferentes personas o poblaciones. El tipo más frecuente de polimorfismo implica la variación en un nucleótido único (también denominado polimorfismos de nucleótido único, o SNP). Otros polimorfismos pueden ser mucho más grandes y abarcar segmentos más largos de ADN.
Narración
La definición estricta de polimorfismo, a la que casi nadie presta ya atención, es un lugar en la secuencia de ADN donde existe una variación, y la variante menos común está presente en al menos el uno por ciento de la población analizada. Así se distingue un polimorfismo de una variante poco común que puede ocurrir en sólo una de cada 1.000 personas. Un polimorfismo tiene que ocurrir en al menos una de cada 100 personas. Los polimorfismos pueden ser cambios de una sola letra, como una C en vez de T. Pero también podrían ser algo más complejo, como un tramo entero del ADN, el cual está presente o ausente. Éstas también pueden llamarse alteraciones en el número de copia; pero todos son polimorfismos. Básicamente, es un término general para hablar de la diversidad en los genomas de una especie.
