Definición
La sustitución, en lo que se relaciona a la genómica, es un tipo de mutación en la que un nucleótido es reemplazado por un nucleótido diferente. El término también se puede referir al reemplazo de un aminoácido en una proteína por un aminoácido diferente.
Narración
Sustitución se refiere a la sustitución de un aminoácido por otro en una proteína o la sustitución de un nucleótido por otro en el ADN o ARN. Las sustituciones, generalmente, dan lugar a un polimorfismo, es decir, una diferencia entre una persona, un individuo, entre una población y otra, o una clase especial de polimorfismo que llamamos una mutación. Consideremos el caso donde todos los individuos en una población originalmente tienen la misma secuencia para un gen. Cuando ciertos acontecimientos dan lugar a una sustitución en la secuencia del ADN, puede dar lugar a un cambio en la secuencia del ARN, lo que podría traducirse en un cambio en la secuencia de aminoácidos. Cuando eso sucede, o sea, el cambio en la secuencia del ADN o de un aminoácido, o ambos y no tiene efecto sobre la proteína, la sustitución es benigna y no tiene ningún efecto funcional. En otros casos, si cambia la función de la proteína, entonces será observada ya sea como un polimorfismo funcional, lo que aumenta la eficacia del producto de la proteína, y por lo tanto sería evolutivamente seleccionados, o es malo - nocivos - en cuyo caso la persona puede morir temprano y evolutivamente son seleccionados en contra. Las sustituciones que conducen a un resultado perjudicial, cuando el organismo tiene dificultades con la vida o una muerte temprana, son lo que llamamos mutaciones, que son el resultado de una cierta clase de sustitución.
