Definición
BRCA1 y BRCA2 son los dos primeros genes que se identificaron como asociados a tipos hereditarios del cáncer de mama y de ovario. Las personas con mutaciones en BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo mucho más alto de desarrollar cáncer de mama, de ovario u otros tipos de cáncer en comparación con las personas que no tienen mutaciones en estos genes. Tanto BRCA1 como BRCA2 suelen actuar como supresores tumorales, es decir, normalmente ayudan a regular la división celular. La mayoría de las personas tienen dos copias activas de esos genes. Cuando una de las dos copias se inactiva debido a una mutación hereditaria, a las células de esa persona les queda una sola copia. Si la copia restante también se inactiva, el resultado es crecimiento celular descontrolado, lo cual lleva a la aparición de cáncer de mama, de ovario o de otros tipos de cáncer.
Narración
BRCA1 y BRAC2 son los nombres con los que se conocen dos genes asociados al cáncer de mama hereditario o familiar. Todos tenemos dos copias de estos genes en todas las células del organismo, y cuando no están mutados, sirven para evitar que la célula se vuelva cancerígena y prolifere incontroladamente. Algunas personas nacen con una o varias mutaciones específicas en estos genes, por lo que resultan más susceptibles a padecer este tipo de cáncer. Si son mujeres, presentarán un mayor riesgo de tener cáncer de mama. Si, en cambio, son hombres, tendrán un mayor riesgo de padecer cáncer de próstata. Las personas que heredan mutaciones tienen una copia de este gen que no funciona correctamente. Si se da la circunstancia de que en alguna de sus células, tanto del tejido mamario como del prostático, se pierde la otra copia (la que funciona bien), esta célula que ahora ha perdido ambas copias funcionales del gen BRCA1 o BRCA2 ya no es capaz de reparar su ADN. De este modo, cuando se duplique el ADN durante la división celular se producirán muchos más errores en el ADN que se ha duplicado y, por tanto, habrá más probabilidades de que la célula adquiera una capacidad de proliferación excesiva que conduzca a la aparición de un tumor.
