Definición
La identificación de portadores implica la realización de pruebas genéticas para saber si una persona “porta” una variación genética (alelo) asociada con una enfermedad o rasgo específicos. Un portador ha heredado un alelo normal y uno variante de un gen asociado con una enfermedad o rasgo, uno de cada progenitor. Casi siempre, la detección de portadores se realiza para identificar enfermedades hereditarias recesivas cuando el presunto portador no tiene síntomas de la enfermedad, pero los hijos de esa persona podrían manifestar la enfermedad si el otro progenitor es portador de una variante dañina del mismo gen.
Narración
El análisis de portador es un tipo muy específico de análisis, que se aplica a buena parte de la población que no padece síntomas de enfermedad determinada, pero podrían tener un riesgo elevado de pasar a sus hijos la enfermedad, o podrían potencialmente desarrollar la enfermedad en edades más avanzadas. Cuando pensamos en los análisis de portadores, debemos tener en cuenta que se hacen tanto para los caracteres autosómicos recesivos, como para los recesivos asociados al cromosoma X. En ambos casos, el padre o la madre llevan una única copia del gen no funcional, aunque no estén afectados por la enfermedad, pero sus hijos sí podrían heredar ambos genes no funcionales y desarrollarla. Algunos ejemplos de enfermedades para las que se practican análisis de portadores son la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs, la hemofilia y el síndrome del cromosoma X Frágil.
